Sekelselanemie is 'n tipe hemolitiese bloedsiekte. Die aard van die siekte is geneties, wat verband hou met 'n skending van die struktuur van gene wat kodeer vir eritrosietglobiene, waardeur hul vorm verander. Defektiewe bloedselle kan nie hul funksie behoorlik verrig nie, die anemiese toestand beïnvloed lewensbelangrike funksies.
Voorkoms van rooibloedselle
Die vorm van 'n gesonde persoon se eritrosiete lyk soos twee gekoppelde konkawe lense, 'n skyf met 'n verdikte rif langs die rand. Hulle is maklik gebuig, buigbaar en elasties, wat hulle toelaat om deur die kleinste kapillêre te gaan. Danksy hemoglobien, wat rooibloedselle vul, word 'n effektiewe uitruiling van gasse in alle weefsels uitgevoer.
Die teenwoordigheid van sekelselanemie by mense lei tot 'n verandering in die vorm van rooibloedselle. Rooibloedselle lyk soos die sekelmaan van 'n jong maan, vandaar die naam van die siekte. Maar die belangrikstedit is nie die probleem nie.
Veranderde selle word styf, gaan swak deur 'n nou kapillêre lumen. Terselfdertyd styf die bloed, hipoksie (suurstofhonger) van die weefsels word waargeneem. Die selle van die brein, hart, niere en retina ly die swaarste.
Epidemiologiese kenmerke van die siekte
Oorerwing van sekelselanemie by mense word volgens 'n outosomale resessiewe eienskap uitgevoer. Dit wil sê, die geaffekteerde gene is nie op die geslagschromosome nie. Vir volle manifestasie van die siekte moet die kind resessiewe eienskappe van beide ouers erf sodat hierdie alleel homosigoties kan wees.
Sekelselanemie raak meestal kinders. Sedert adolessensie is dit minder algemeen.
Die siekte is hoofsaaklik beperk tot sekere geografiese gebiede:
- Apennynse en Balkan-skiereilande.
- Oos-Middellandse See (Turkye), Ciprus.
- Indië.
- Lande van die Midde- en Nabye-Ooste.
- Oos- en sentrale streke van die Afrika-kontinent.
In ander dele van Afrika kom die siekte ook voor, maar nie voortdurend nie, maar kom sporadies voor.
Etiologie van anemie
Die hemoglobienmolekule bestaan uit 'n proteïendeel - vier globiensubeenhede en 'n nie-proteïenprostetiese groep, verteenwoordig deur vier ysterhoudende ysteratome (heem).’n Geenmutasie veroorsaak sekelselanemie. Die een wat die volgorde van aminosure in proteïene bepaalsubeenhede.
Die veranderde proteïen is deel van hemoglobien, waarna verwys word as HbS (sekelselhemoglobien). Dit het 'n aantal verskille van normale HbA:
- afname in mobiliteit in 'n elektriese veld, sowel as oplosbaarheid met 98%;
- laat bloed verdik;
- het 'n laer affiniteit vir suurstof.
Tekens van sekelselanemie word akuut gemanifesteer deur 'n afname in die konsentrasie van suurstof in die omliggende lug, of eerder, die gedeeltelike druk daarvan. Hemoglobien gaan in 'n jeltoestand, die struktuur van die inhoud van bloedselle en hul vorm verander.
Sekelselle veroorsaak hipoksie in die weefsels, wat beteken dat die gedeeltelike druk van suurstof selfs meer afneem, en die simptome van sekelselanemie is meer uitgespreek.
Patologiese veranderinge in metaboliese prosesse in eritrosiete veroorsaak selfvernietiging van hierdie selle. Die liggaam is nie in staat om teen die regte spoed vir hul gebrek op te maak nie.
Diagnose
Verifieer sekelselsiekte deur kliniese beeld en hematologiese toetse.
Kompleks van simptome kenmerkend van die siekte:
- stunting;
- vergrote milt;
- pyn in die muskuloskeletale stelsel;
- beensere;
- respiratoriese infeksies;
- siektes van die kardiovaskulêre stelsel.
Onder normale toestande word sekelvormige eritrosiete nie in 'n bloedsmeer opgespoor nie. Om hul voorkoms uit te lok, word plaaslike weefselhipoksie geskep deur die basis van die vinger tydelik met 'n toerniket te verbind.
As die siekte genotipies deur 'n homosigotiese toestand voorgestel word, vind bloedveranderinge vinnig plaas, nie later as een uur nie. Die heterosigotiese toestand van die genotipe vir hierdie eienskap gee kenmerkende veranderinge in een dag.
Op die foto: die voorkoms van sekelvormige rooibloedselle in 'n bloedsmeer.
Pleks van die sekelseltoets word die waastoets soms gebruik. Dit is gebaseer op die swak oplosbaarheid van hemoglobien S. Bevestiging van die diagnose kan verkry word na 'n elektroforetiese studie en die opsporing van patologiese hemoglobien.
Kenmerke van die verloop van die siekte by kinders
Hemolitiese oorerflike anemie is ernstig op 'n vroeë ouderdom. Gemiddeld verskyn die eerste anemiese krisisse teen die vyfde maand van die lewe. Gewoonlik word hulle met 'n soort infeksie geassosieer.
Die kind het koors, hy bewe. Ontledings toon onvoldoende hemoglobieninhoud (anemie). Vrye hemoglobien verskyn in urine, sowel as sy omskakelingsprodukte (bilirubien en ander) in urine, ontlasting en bloedserum.
'n Groot hoeveelheid bilirubien in plasma lei tot kleuring van die slymvliese en vel. Hulle word gelerig. Gepigmenteerde galstene kan vorm.
Die impak van sekelselsiekte op die liggaam
Die volgende veranderinge word aan die kant van die muskuloskeletale stelsel waargeneem:
- kromming van die ruggraat, oormatige uitdrukking van sy torakale en lumbale kurwes;
- kromming van die ledemate, swakheid van die spiere, as gevolg waarvan die kind weier om te loop;
- osteoporose, bros bene;
- groei van die kortikale laag bene;
- vorm van die skedel, verleng in die pariëtale rigting.
Vir pasiënte is 'n asteniese tipe konstitusie kenmerkend teen die agtergrond van 'n algemene gebrek aan liggaamsgewig. Terselfdertyd neem die lewer en milt in volume toe en vorm 'n bultende maag.
Gevolge van trombose
Verstopping van klein vate met eritrosietmassa lei tot swelling van die hande en voete, wat erge pyn veroorsaak. Die gevolge van’n anemiese krisis is veral erg en pynlik vir’n klein pasiënt – nekrotiese veranderinge in die heup- en skouergewrigte. Hulle gaan gepaard met pynlike swelling.
As gevolg van trombose van die kapillêre van die interne organe, is bloeding in die weefsels van die longe, niere, lewer, milt, retinale letsels moontlik. Wanvoeding van weefsels en vel lei tot die voorkoms van trofiese ulkusse op die arms en bene, gedeeltelike of algehele verlies van visie.
Siektemanifestasie by ouer pasiënte
In adolessensie kan die siekte lig wees. Vertraging van groei is kenmerkend. Puberteit word met 2-3 jaar vertraag in vergelyking met gesonde eweknieë.
Vroue weens sekelselanemie het 'n laat aanvang van menstruasie, komplikasies van swangerskap in die vorm van hipoksie,voortydige geboorte en spontane aborsie.
By mense van volwasse ouderdom wat aan hierdie siekte ly, word kenmerkende morfologiese kenmerke gevorm:
- kromming van die ruggraat;
- klein volume van die skouer en bekkengordel van ledemate;
- disproporsioneel lang arms en bene;
- vervormde bors (vatvormig);
- langwerpige skedelvorm.
Die siekte word mettertyd bemoeilik deur verswakte longfunksie as gevolg van veselagtige vervanging van weefsels wat deur hartaanvalle beskadig is, priapisme (pynlike ereksie wat tot impotensie lei), angina en aritmie.
Die siekte kan op verskillende maniere manifesteer. Sommige pasiënte het ernstige en gereelde pynaanvalle, terwyl ander feitlik geen simptome, geen pyn het nie. Tussen aanvalle van bloedarmoede lei die pasiënt 'n normale lewe.
Behandeling van sekelselanemie
Baie simptome en gepaardgaande toestande in hierdie siekte bepaal verskeie rigtings van terapie:
- Invloed op die bloed deur binneaarse infusie van soutoplossing om die waterbalans in die liggaam te herstel. Bloedoortapping of die bekendstelling van gewasde rooibloedselle, antikoagulante laat jou toe om versteurde weefseltrofisme te herstel.
- Verligting van pynaanvalle tydens verergering. In hierdie geval word beide konvensionele pynstillers en narkotiese middels gebruik, afhangende van die erns van die pynsindroom.
- Immunisering en behandeling wat voortspruit uit lae immuniteitaansteeklike siektes. Dit is nodig om die aantal anemiese aanvalle te verminder, om sepsis te vermy.
- 'n Suurstofmasker om die gevolge van hipoksie te oorkom, help om die gedeeltelike druk van suurstof tot die vereiste norm te herstel.
- Die gebruik van hidroksiureum (Hydrea), wat die produksie van fetale hemoglobien by sommige pasiënte kan verhoog. Hierdie behandeling verminder die frekwensie van benodigde bloedoortappings.
Chirurgiese behandeling van oorerflike anemie is die oorplanting van hematopoietiese weefsel - rooi beenmurg. Beste resultate word behaal by pasiënte onder die ouderdom van sestien met 'n geskikte weefselskenker.
Volgens aanduidings kan 'n miltoperasie nodig wees - verwydering van die milt.
Faktore wat anemiese krisis uitlok
Onder sekere toestande is 'n verergering van die siekte meer waarskynlik. Om 'n krisis te vermy, moet jy aandag gee aan risikofaktore:
- Vlieg lang afstande en klim berge wat lei tot suurstofhonger.
- Blootstelling aan lae en hoë temperature (bad, sauna, bad in koue water).
- Enige infeksies, selfs dié wat nie direk met die bloed verband hou nie.
- Onvoldoende hidrasie. 'n Persoon met sekelselsiekte moet altyd drinkwater by hulle hê.
- Emosionele en fisiese stres.
Hulp by die huis
Sekelselbloedarmoede plaas beperkings op menslike lewe. Om verergering te vermy en die toestand te verlig, moet jy sekere reëls volg:
- Neem foliensuur-dieetaanvullings soos voorgeskryf deur jou gesondheidswerker. Oor die algemeen daagliks om die produksie van nuwe rooibloedselle te stimuleer.
- Maak op vir foliensuurtekort deur genoeg volgraan, vrugte en groente te eet.
- Drink gereeld water sonder om dors te voel. Dit sal help om lae bloedviskositeit te handhaaf en gereelde herhaling van krisisse te vermy.
- In die mate moontlik, neem deel aan sport of fiksheid met 'n matige lading, leer fisieke ontspanningsvaardighede aan.
- Probeer om emosionele oorlading te vermy.
- Gebruik 'n warm kompres of verwarmingsblok om pyn te verminder.
- By die eerste vermoede van 'n infeksie, raadpleeg jou dokter. Tydige behandeling sal die waarskynlikheid van 'n "volgrootte" aanval van bloedarmoede verminder.
Prognose kan van pasiënt tot pasiënt verskil. Inderdaad, vir sommige is gereelde pynlike krisisse die norm, terwyl dit vir ander baie selde gebeur.
Daar is geen maatreëls om die siekte te voorkom nie, aangesien die enigste manier om sekelselanemie op te doen is deur oorerwing van ouers. Genetiese berading kan antwoorde verskaf oor die eienskap se dra, moontlike gevolge en maniere om dit te oorkom.
