Aper se sindroom is 'n seldsame toestand wat een uit 20 000 pasgeborenes affekteer. Dit is 'n komplekse genetiese afwyking, wat gekenmerk word deur 'n verandering in die vorm van die skedel, as gevolg van voortydige sinostose (oorgroei) van die kraniale hechtings, en anomalieë in die ontwikkeling van die ledemate, naamlik simmetriese sindaktiele van die hande en voete (volledige of gedeeltelike samesmelting van aangrensende vingers of tone).
Vir die eerste keer is hierdie patologie in 1906 deur die Franse dokter Apert geïdentifiseer, wat nege pasgeborenes waargeneem het met vermoede van hierdie genetiese siekte. Apert het sy kenmerkende kenmerke ontdek en die sindroom beskryf.
Aper-sindroom: oorsake van ontwikkeling
Aper se sindroom, waarvan die oorsake nog onbekend is, kan geërf word. Apert se sindroom word soms veroorsaak deur 'n infeksie tydens swangerskap soos rubella, griep, meningitis, tuberkulose of x-straalblootstelling.
Aper se sindroom: kliniesmanifestasies
Pasiënte met Apert se sindroom het abnormaliteite in die ontwikkeling van die skedel en 'n aantal ander simptomatiese simptome:
- "toring"-skedel - kopgroei hoofsaaklik in hoogte;
- hoë en prominente voorkop, groot ore;
- afgeplatte neusbrug;
- diepliggende en wye oë;
- weens plat oogkasse, die ontwikkeling van bultende oë;
- dikwels die skeuring van die lug - "wolfbek";
- samesmelting van vingers op die hande en voete, in die area van skouers, elmboë;
- ontwikkeling van styfheid in groot gewrigte;
- agter in fisiese en geestelike ontwikkeling;
- dwerggroei word dikwels waargeneem, daar kan gehoorverlies, anusinfeksie, anomalieë in die struktuur van die pankreas en niere wees;
- patologiese veranderinge in die oë met die ontwikkeling van katarakte, strabismus, nystagmus, ptosis.
Diagnose van Aper se sindroom word aanvanklik uitgevoer deur die voorkoms van die pasiënt. Vervolgens word die pasiënt ondersoek met behulp van genetiese toetse.
Aper se sindroom: foto van die pasiënt
Die foto's wat in die artikel aangebied word, is die beste manier om oor die voorkoms van die pasiënt te praat.
Aper-sindroom: behandeling
Daar is geen spesifieke behandeling vir Apert se sindroom nie, maar chirurgiese sorg is nodig om fisiese gestremdhede en verstandelike gestremdheid te voorkom en reg te stel. Die kern van die operasie is om die koronêre hegte toe te maak, intrakraniale druk te verlig, ortodontiese chirurgie is ook nodig.
Chirurgiese operasies in die toekoms is gemik op die vorming van vingers op die boonste en onderste ledemate. Dikwels is daar 'n samesmelting van die wys-, middel- en ringvinger as gevolg van sagte weefsels en selfs bene. Chirurge doen operasies om die vingers van mekaar te skei en hul funksionaliteit te verhoog.
Behandeling word slegs met behulp van 'n geïntegreerde benadering uitgevoer. Die span dokters sluit in kraniofaciale chirurge, neurochirurge, 'n otolaryngoloog, 'n oogarts, 'n tandheelkundige chirurg en 'n ortodontis wat tydige bystand verleen.
Operasies wat die lewe makliker maak vir pasiënte met Apert-sindroom, hulle in staat stel om hul fisiese en geestelike vermoëns te ontwikkel, 'n normale voorkoms te verkry, hul lewenskwaliteit te verbeter en erken te word in die samelewing.
