Tans is genetiese mutasies van belang vir studie, aangesien medisyne nuwe metodes en benaderings benodig om oorerflike en genetiese siektes aan te spreek. Een van die skaarsste siektes is Pfeiffer se sindroom, waarvan die aantal pasiënte in een geval per 1 miljoen mense waargeneem word. Hierdie siekte is die eerste keer in 1964 deur Arthur Pfeiffer ontdek. Hy het pasiënte beskryf met beserings aan die vorm van die kop, sowel as die bene van die ledemate.
Beskrywing
Pfeiffer se sindroom is 'n afwyking op genetiese vlak, wat gemanifesteer word deur voortydige samesmelting van die bene van die skedel, wat 'n struikelblok word vir die verdere groei van die skedel, terwyl die vorm van die kop en gesig verander word. Pasiënte het 'n konvekse voorkop, hipoplasie van die boonste kakebeen, sterk uitstaande oë. Dit veroorsaak 'n aantal steurnisse. Die siekte kan doofheid, verswakte verstandelike ontwikkeling, patologie van die kakebeen en tande uitlok.
Etiologie en epidemiologie
Die siekte kan mense van verskillende geslagte affekteer. Dit is oorerfliken selde gesien. Die Pfeiffer-sindroom, waarvan die foto verskaf word, word geassosieer met mutasies in fibroblaste 1 en 2, wat 'n belangrike rol speel in die ontwikkeling van beenweefsel. Ras en nasionaliteit beïnvloed ook nie die ontwikkeling van die siekte nie. Dit is baie belangrik om vroeë diagnose uit te voer, aangesien die verdere lewe van die pasiënt afhang van tydige behandeling. Die siekte word by een kind per 1 miljoen waargeneem.
Klassifikasie en simptome
Tans is 3 vorme van die siekte bekend, wat verskil in simptome, verloop en prognose van die siekte. Dokters bepaal die tipe versteuring deur uitgesproke tekens. Genetiese toetse word slegs uitgevoer as die diagnose bevestig word. Vorms van patologie:
- Pfeiffer-sindroom tipe 1 – is die mees algemene variant van die siekte. By die geboorte van 'n kind word 'n patologie van gesigsontwikkeling waargeneem: 'n anomalie van die boonste kakebeen, 'n plat neusbrug, eksoftalmos en hipertelorisme. Die vorm van die skedel word ook verander, die ledemate is vervorm. In die toekoms kan tandheelkundige patologie, hipoplasie, ensovoorts ontwikkel.
- Pfeiffer-sindroom tipe 2 word gekenmerk deur samesmelting van die bene van die skedel. Daarom word die kop soos 'n klawerblaar. Hierdie vorm van die siekte veroorsaak verstandelike gestremdheid, veelvuldige neurologiese afwykings. Die eerste vingers van die ledemate is verwyd, daar is versteurings in die ontwikkeling van interne organe. Dit alles kan tot die dood op 'n vroeë ouderdom lei.
- Pfeiffer-sindroom tipe 3 word gekenmerk deur dieselfde manifestasies as in die tweede geval, maardie kop kry nie die vorm van 'n "trefoil" nie, dit is verleng in hoogte. Tande begin vroeg ontwikkel, dikwels word kinders met tande gebore. Hierdie vorm van siekte lei tot ongeskiktheid of dood.
Diagnose en behandeling
Vroeë diagnose van Pfeiffer se sindroom is baie belangrik, want tydige behandeling sal help om verskeie komplikasies te vermy. Maar dit geld slegs vir die eerste tipe siekte. In alle ander gevalle is die defekte baie ernstig en nie vatbaar vir terapie nie. Vir diagnose word X-strale, genetiese toetse gebruik, en voorkomende ultraklank tydens swangerskap word uitgevoer. Daar is geen spesifieke behandeling vir hierdie siekte nie. Dit is slegs simptomaties. Dokters verminder hoë intrakraniale druk, normaliseer die ontwikkeling van die senuweestelsel, skakel sommige misvormings van interne organe uit. Vitamiene en nootropika word vir behandeling voorgeskryf.
Voorspelling en voorkoming
Pfeiffer se sindroom het 'n teleurstellende prognose. Wat om te verwag? Die eerste tipe siekte het 'n effens beter prognose. Dit hang af van die tydige behandeling wat begin is. In hierdie geval het pasiënte 'n normale vlak van intelligensie, en leef tot ouderdom, en die risiko om dieselfde siekte by nageslag te ontwikkel is 50%. In alle ander gevalle het die siekte 'n swak prognose. Die siekte lei dikwels tot die dood of ernstige gestremdheid.
Voorkoming van die siekte is slegs moontlik as dit tydens swangerskap gediagnoseer word.’n Vrou kry’n ultraklankskandering en genetiese studies om abnormaliteite in die ontwikkeling van die fetus op te spoor. In die eerste tipe siekte is die oorerflike oordrag van die siekte na die nageslag 50%; in die tweede en derde tipes vind spontane mutasies plaas wat moeilik is om te bepaal. Daarom is dit so belangrik om betyds 'n studie oor die teenwoordigheid van anomalieë in die fetus te doen.
