Maffucci-sindroom is 'n ernstige siekte wat aan aangebore patologieë behoort en nie geërf word nie. Gepaardgaande met veranderinge in been- en kraakbeenweefsels, het die pasiënt onreëlmatige vormige groeisels op die vel. Neoplasmas het 'n knopvormige vorm en veroorsaak vervorming van die ledemate. Dikwels word patologie by die manlike deel van die bevolking gediagnoseer. Maffucci-sindroom en Olier se siekte is soortgelyk aan mekaar, daarom word differensiële diagnose uitgevoer.
Wanneer is die siekte die eerste keer gediagnoseer?
Hierdie sindroom word in die kinderjare gediagnoseer, vorder geleidelik, gaan gepaard met ernstige simptome en veroorsaak aansienlike ongemak vir 'n klein pasiënt. Met die ontwikkeling van patologie begin die pasiënt kla oor 'n verswakking in algemene welstand. Vir die eerste keer is die oortreding in 1881 deur die dokter A. Maffucci geïdentifiseer, na wie die sindroom vernoem is. Hy het volumetriese formasies aan die ledemate van 'n volwasse persoon ontdekvroue wat haar bewegings heeltemal beperk het.
Ook met hierdie siekte word 'n vervorming van die skelet noodwendig opgespoor, wat maklik op x-strale gesien kan word. Die vrou het hulle ook gehad. Alle uitwendige tekens van afwyking is deur chirurgiese ingryping verwyder. As gevolg van die operasie is 'n infeksie ingebring, wat die dood van die pasiënt uitgelok het.
Maffucci-sindroom: frekwensie van voorkoms? Hierdie patologie word redelik selde gediagnoseer. Met so 'n oortreding kan 'n pasiënt met behoorlik geselekteerde terapie tot 40 jaar leef, maar dit moet verstaan word dat die siekte hom aansienlike ongemak en pyn sal veroorsaak.
Wat is Maffucci-sindroom?
Die siekte gaan gepaard met veelvuldige veranderinge wat nie net ekstern nie, maar ook intern plaasvind. Alle afwykings kan slegs na 'n deeglike ondersoek bepaal word. Dit is amper onmoontlik om patologie op jou eie te diagnoseer.
Vergesel deur:
- Goedaardige kraakbeengewasse - chondromas. Dikwels gevind in die phalanges van die vingers en lang buisvormige bene. As gevolg hiervan het die pasiënt 'n kromming van die arms en bene, hulle word korter. In hierdie geval kom sekondêre frakture van bene, verswakte funksionering van die ledemate dikwels voor. In so 'n situasie is daar 'n aansienlike risiko dat 'n kwaadaardige gewas sal begin ontwikkel.
- Maffucci-sindroom en veelvuldige hemangiome is onderling verbind. Laasgenoemde is formasies op die vate watkan op die oppervlak van die vel en slymvliese waargeneem word. Kan in die neus, op die tong gediagnoseer word. Die knoppies het 'n blouerige tint, sag. As skade aan die formasies voorkom, vind aansienlike bloeding plaas.
Tumore van die vel en vaskulêre tipe word dikwels in 'n pasiënt in 'n vroeë stadium van die siekte waargeneem. Hulle kan vinnig in grootte toeneem, hul struktuur, vorm, kleur verander. Gaan dikwels gepaard met pyn.
Oorsake van voorkoms
So. Maffucci-sindroom kom voor om redes wat aan die wetenskap onbekend is. Wetenskaplikes is van mening dat hierdie ernstige oortreding tot die genetiese tipe behoort en as 'n misvorming beskou word. Soos vroeër genoem, word die siekte op 'n vroeë ouderdom gediagnoseer en kan dit die pasiënt vir baie dekades vergesel, terwyl dit sy lewe bemoeilik. Met hierdie patologie word die pasiënt gestremd, aangesien hy nie net in staat is om iets in die huis te doen nie, maar selfs om homself te bedien.
Die afwyking vorder aktief soos 'n persoon groei, waarna die toestand geleidelik stabiliseer, maar die voorkoms is reeds heeltemal gewysig. As tydige terapie uitgevoer word, is dit moontlik om die lyding van die pasiënt te verminder en sy voorkoms te verbeter. Dit is moontlik om die sindroom slegs in 'n hospitaalopset en met behulp van moderne navorsingsmetodes te diagnoseer. By die eerste vermoede moet jy dadelik gekwalifiseerde hulp soek en nie die besoek uitstel nie, aangesien dit die situasie net nog meer kan vererger.
Simptomaties
Hierdie sindroom gaan gepaard met ernstige eksterne simptome, sowel as interne veranderinge. Formasies kan beide in alle gebiede en op sekere plekke gediagnoseer word. Angiomas in hierdie siekte lyk soos grotte, kom saam met velletsels of vroeër voor. Wanneer hul grootte toeneem, en daar is genoeg van hulle, begin die pasiënt kla oor pyn en aansienlike ongemak.
In medisyne is gevalle geïdentifiseer wanneer, met Maffucci-sindroom, skade nie net aan die vel waargeneem is nie, maar ook aan interne organe. Patologie word ook gemanifesteer deur tekens soos:
- 'n Groot aantal chondromas wat tydens die groei- en ontwikkelingsperiode van die kind voorkom. Terselfdertyd stabiliseer die staat met die staking van groei.
- Ongelyke verspreiding van chondromas deur die liggaam.
- Afwyking, kromming en veranderinge in beenweefsel, wat gepaard gaan met verswakte funksionering van die ledemate. Die pasiënt word siek.
- Verskeie frakture as gevolg van been- en kraakbeenmisvormings.
Die pasiënt kan ook gediagnoseer word met ander seldsame tekens van patologie: vitiligo, atrofie van een van die serebrale hemisfere, die vorming van 'n groot aantal gepigmenteerde moesies. Verskeie groottes en rangskikkings.
Diagnose
Om enige interne abnormaliteite in Maffucci-sindroom op te spoor, word dit aanbeveel om 'n X-straalondersoek te doen, verkieslik van die hele liggaam. Groot sorg in hierdie situasieword gegee aan daardie areas waar daar 'n uitsteeksel van weefsels, veranderinge en verkorting van die ledemate is. X-straalsimptome bestaan uit tekens van chondrodysplasie van verskillende erns.
Op die foto's kan die spesialis 'n asimmetriese letsel opmerk, wat gekenmerk word deur 'n verdikking van verkorte en vervormde bene van die buistipe. Terselfdertyd is eksentrieke verligtings merkbaar. So 'n oortreding word baie dikwels in die bekkengebied, op die skouerblaaie, ribbes gediagnoseer. Soos die kind groei, word hulle in die buisvormige bene waargeneem, waar daar verdikkings en krommings is, verligting van 'n geronde vorm, enchondromas kan teenwoordig wees.
Ook, met Maffucci-sindroom, kan 'n x-straalfoto verskeie skaduwees van fleboliete met 'n deursnee van nie meer as 0,4 cm wys nie. Hulle is maklik om op te let. Hulle is homogeen en het 'n duidelike buitelyn.
terapie
In hierdie sindroom word die pasiënt ortopediese behandeling aanbeveel. As daar 'n verandering in die beenweefsel van die onderste ledemate is, word dit aangeraai om spesiale skoene te dra. In die geval wanneer die pasiënt ly aan beduidende gewasformasies, wat veroorsaak word deur die groei van kraakbeenweefsel, veral op die vingers van die boonste en onderste ledemate, is dit nodig om eksokleasie, reseksie van die fokus uit te voer.
As die siekte sterk vorder en verkorting van die ledemate word reeds waargeneem, word afleiding op die vlak van kraakbeenweefsel uitgevoer. In hierdie situasie is spesiale toerusting nodig. Om die prosedure uit te voer, benodig 'n spesialis sekere vaardighede, kennis en ervaring.
Met valgus- en varus-kromming van die onderste ledemate in Maffucci-sindroom, is behandeling gebaseer op die verlenging van die beenweefsel van die beskadigde areas. Indien, met hierdie siekte, die pasiënt gediagnoseer word met letsels van die vel met hemangiome en nevi, word chirurgiese ingryping, diatermokoagulasie of kriodestruksie uitgevoer.
Prognose, gevaar van patologie
Die prognose vir hierdie sindroom is in die meeste gevalle gunstig. Veral met tydige diagnose en behandeling. Maar soms kan die siekte die ontwikkeling van kwaadaardige gewasse, soos chondrosarkoom of angiosarkoom, uitlok.
Die patologie self word as kompleks beskou en lei tot gestremdheid. Die pasiënt is nie in staat om onafhanklik te beweeg en elementêre aksies uit te voer nie. Hemangiomas kan ook aansienlike bloeding uitlok, beide eksterne en interne. Tumore kan in die slukderm, larinks geleë wees. In so 'n situasie moet verwydering van formasies uitgevoer word om die pasiënt van aansienlike ongemak te red.
As jy die groei van kraakbeenweefsel beheer, lei dit daartoe dat die pasiënt onredelike frakture het, die liggaam en ledemate word asimmetries. Maar die sindroom hou slegs 'n groot gevaar in in die geval van sellulêre degenerasie en die vorming van sarkoom.
Kan die siekte voorkom word?
Aangesien dokters nog nie die oorsake van hierdie patologie akkuraat vasgestel het nie, is dit onmoontlik om die sindroom te voorkom. Daar is ook geen voorkomende maatreëls nie, want die siekte het 'n genetiese basis. In elk geval, as 'n pasiënt met 'n versteuring gediagnoseer word, is dit nodig om voortdurend onder die toesig van spesialiste te wees, tydige ondersoeke en behandeling uit te voer.
Die sindroom word beskou as 'n geheimsinnige siekte waarvoor geen entstof nog gevind is nie, maar wetenskaplikes werk daaraan. Daar moet in ag geneem word dat die patologie aangebore is, wat op 'n vroeë ouderdom manifesteer. Dit is onmoontlik om die siekte self te voorkom, maar dit is moontlik om die voorkoms te verbeter, wat verander as gevolg van vervormingsprosesse, met behulp van ortopediese en chirurgiese metodes. Dit is dus moontlik om die lewe vir die pasiënt makliker te maak en sy algemene toestand aansienlik te verbeter. Dit is moontlik om die regte behandeling slegs na 'n deeglike ondersoek te kies. En dit moet in ag geneem word.
