Die metode van pre-inplanting genetiese diagnose word gebruik om die gesondheidstatus van 'n embrio wat verkry is deur in vitro-bevrugting voor inplanting in die baarmoederholte te bepaal. Die metode laat toe om nie net 'n gesonde toekomstige baba te kies nie, maar ook om die kans op swangerskap te verhoog. Die tegniek word wyd gebruik in alle wêreldklinieke wat betrokke is by in vitro-bevrugting.
Algemene konsepte
Voor-inplanting genetiese diagnose stel jou in staat om 'n omvattende ondersoek uit te voer en die teenwoordigheid van chromosomale abnormaliteite in die algemeen of enige spesifieke afwyking uit te sluit. Onlangs, parallel met vroeë defekte, word gene gekeur wat die aanvang van gewasse in volwassenheid kan uitlok (eierstokke, ingewande, borste).
In die geval van 'n draer van genomiese siektes aan die moeder se kant, word 'n biopsie van verskeie poolliggame van die eiersel uitgevoer selfs voor bevrugting. Die beskryfde metodes is 'n alternatief vir vroeë prenatale diagnose, wat jou toelaat om teen aborsie te waarsku as die fetus skielik genetiese patologieë het.
Voor-inplanting genetiese diagnose stel jou in staat om die geslag van die toekomstige baba te bepaal wat reeds in die proses van sifting is. Dit word gebruik om die ontwikkeling van geslagsgekoppelde anomalieë te voorkom.
Hoe genetiese siektes geërf word
Onderskei tussen oorerflike patologieë wat ontstaan het volgens die dominante, resessiewe en x-gekoppelde tipe.
| Erfenistipe | Kenmerke | Risiko om 'n siek baba te hê |
| Dominant | Een van die vennote het een defekte geen wat dominant in hul paar is | 50% erf geen |
| Resessief | Albei vennote dra dieselfde defekte geen, maar het 'n normale paar | 50% word 'n draer, 25% kry die siekte |
| X-gekoppel | Vroue word deur hul stel chromosome teen patologie beskerm en is uitsluitlik draers. Mans word gekenmerk deur die ontwikkeling van 'n anomalie | 'n man het 'n 50%-kans om 'n geen en 'n siekte te erf, 'n vrou het 'n kans om 'n draer te word soos haar ma - 50% |
Wie word gekeur?
Pre-inplantasie genetiese diagnose (PGD) word in die volgende gevalle uitgevoer:
- Die teenwoordigheid van een of albei van die paar oorerflike siektes of veranderinge in die kariotipe. Dikwels die vennote selfweet van hul probleme, minder gereeld vind hulle uit tydens die keuringsproses.
- Herhalende miskraam. Die probleem hiervan is nie anomalieë aan die kant van die ouers nie (dit is dalk glad nie), maar die genetiese mutasies van die fetus wat miskrame veroorsaak.
- Die ouderdom van persone wat die IVF-program ondergaan, is ouer as 38 jaar.
- Geskiedenis van meer as 3 mislukte IVF-pogings.
- Manlike onvrugbaarheid.
- Insluiting van ICSI (intracytoplasmiese sperma-inspuiting) in die bevrugtingsprogram. Die proses is belaai met die ontwikkeling van genetiese abnormaliteite in die embrio.
- Geskiedenis van hidatidiforme moesie.
Kenmerke van PGD
Navorsing op die gebied van preimplantasie genetiese diagnose dui daarop dat die metode bestaansreg het, help om chromosomale abnormaliteite te diagnoseer en te voorkom, maar vereis verdere verbetering.
Kenmerke van PGD is soos volg:
- Miskraamkoers met sifting is laer as sonder sifting;
- daar is tans geen bewyse wat die kans op swangerskap verhoog nie;
- daar is 'n moontlikheid van 'n vals resultaat: die embrio is gesond, maar die resultaat toon afwykings, die embrio is siek, maar die studie sê anders (5-10% van die gevalle).
Voor-inplanting genetiese diagnose (blastomeer ondersoek)
Na die ooreenkoms vir in vitro-bevrugting, evalueer die voortplantingspesialis die behoeftePGD vir 'n getroude paartjie. Indien aangedui, kan die vennote saamstem of die prosedure weier. Vervolgens word 'n dokument onderteken wat toestemming bevestig om die opname te doen.
Op die derde dag na die bevrugting van die embrio, neem die genetikus een van die gevormde blastomeerselle vir ontleding. Daar word geglo dat dit geen gevolge vir die fetus inhou nie, aangesien alle selle uitruilbaar is.
Die spesialis doen navorsing in een van die voorheen geselekteerde areas: bestudering van die struktuur van die sel onder 'n spesiale fluoresserende mikroskoop, DNS-toetsing deur die polimerase-kettingreaksiemetode te gebruik om die teenwoordigheid van 'n mutasie te bepaal.
Op grond van die resultaat sal embrio's met abnormaliteite nie in die inplantingsproses gebruik word nie. Geselekteerde gesonde en hoë kwaliteit. Dan word een of meer van hulle na die moeder se baarmoeder oorgeplaas.
Wanneer 'n biopsie van die poolliggaam plaasvind, word die ma se chromosoomstel ondersoek. Dit word uitgevoer in die geval dat die teenwoordigheid van 'n geneties bepaalde patologie langs die vroulike lyn geopenbaar word. Die prosedure laat jou toe om te bepaal of die eier gesond is, wat vir bevrugting gebruik sal word, sonder om die struktuur daarvan te skend. As geen abnormaliteite opgespoor word nie, kan dit gebruik word vir bevrugting en oordrag na die baarmoederholte.
Daar is gevalle wanneer poolliggame gekeur word, en dan blastomere. Dit laat jou toe om 'n meer betroubare resultaat te kry. Die skema waarvolgens die ondersoek uitgevoer sal word, word deur die spesialis gekiesgenetikus.
Metodes gebruik
Numeriese en strukturele abnormaliteite van chromosome word bepaal deur die metode van fluoresserende hibridisasie. Hierdie metode laat jou toe om die DNA-volgorde van die sel te spesifiseer. Spesiale DNS-probes word gebruik, wat in hul struktuur komplementêre plekke vir blastomeer DNS-sones is.
Die sonde bevat 'n nukleotied en 'n fluorofoor ('n molekule wat in staat is tot fluoressensie). Na die interaksie van die teiken-DNS met die DNA-sonde, word verligte areas gevorm, wat onder 'n fluoresserende mikroskoop bekyk word.
Gebruik ook die PCR-metode (polimerase-kettingreaksie). Dit bestaan uit die kopiëring van 'n gedeelte van DNS deur ensieme onder sekere laboratoriumtoestande te gebruik.
Diagnose van aneuploïdie
Dit is een van die metodes van pre-inplantasie genetiese diagnose, wat dit moontlik maak om die teenwoordigheid van numeriese chromosomale abnormaliteite op te spoor (identifiseer ekstra of ontbrekende chromosome).
Genetiese materiaal bestaan uit 46 chromosome, waarvan die helfte deur die vader en die ander helfte deur die moeder gegee word. As die embrio 'n ekstra chromosoom ontvang, word dit trisomie genoem, en die verlies van enige word monosomie genoem. Hierdie defekte kan lei tot:
- gebrek aan embrio-inplanting;
- miskraam;
- oorerflike patologieë (Down-sindroom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner-sindroom).
Manlike onvrugbaarheid en paartjie-ouderdomis gereelde faktore in die ontwikkeling van sulke afwykings.
PGD van monogene patologieë
Voor-inplanting genetiese diagnose van embrio's om die teenwoordigheid van monogene siektes te bepaal, word uitgevoer in families waar die teenwoordigheid van oorerflike afwykings vasgestel is. As 'n paartjie reeds 'n baba met 'n homogene siekte het, neem die geleentheid om geboorte te gee aan 'n ander siek kind verskeie kere toe.
Die oorsaak is 'n skending van die volgorde van chromosome in 'n sekere gedeelte van DNS. Hierdie siektes sluit in:
- sistiese fibrose;
- adrenogenitale sindroom;
- fenylketonurie;
- hemofilie;
- sekelselanemie;
- Wernig-Hoffman-sindroom.
Voordele en risiko's van die metode
Voorinplantingsgenetiese diagnose, wat as dubbelsinnig beskou word, hou sekere voordele in op die gebied van voorgeboortelike sifting:
- slegs hoë-geh alte en gesonde embrio's word na die baarmoeder oorgeplaas;
- verminder die risiko om 'n baba met genetiese abnormaliteite te hê;
- halveer die risiko van miskraam;
- halvering van die risiko van meervoudige swangerskap;
- 10% groter kans op embrio-inplanting;
- 20% toename in die kans op 'n suksesvolle geboorte van 'n baba.
Die risiko van onopsetlike beskadiging van die embrio tydens PGD is 1%. Die waarskynlikheid van 'n foutiewe resultaat is 1:10, daarby 'n 3% kans dat 'n embrio met enige anomalie as gesond beoordeel sal word.
Waarskynlikheid dat 'n gesonde embrio sal hêafwykings - 1:10. 1:5 kans dat die oordrag van embrio's in die baarmoederholte gekanselleer sal word as gevolg van die gevind afwykings in elkeen van hulle.
Kontraindikasies
Pre-inplantasie genetiese diagnose (PGD), waarvan die gevolge vir die embrio nie duidelik geïdentifiseer is nie, het 'n aantal kontraindikasies om uit te voer:
- embriofragmentasie meer as 30% (die vorming van fragmente tot 25% word as die norm beskou);
- teenwoordigheid van veelkernige blastomere in die embrio;
- embrio het minder as 6 blastomere op die derde dag van sy ontwikkeling.
Metode-sekuriteit
Diagnose word uitgevoer op 'n vroeë stadium van die skep van 'n toekomstige organisme, wanneer al sy selle pluripotent is, dit wil sê, 'n volwaardige gesonde organisme kan uit elkeen vorm.
Alle deurlopende PGD-stappe veroorsaak nie tyd vir die embrio, fetus en ongebore baba nie. Nadat die monster vir navorsing ontvang is, word dit op 'n spesiale manier voorberei. Selle word op 'n glasskyfie geplaas, waarop hulle vasgemaak is, of in 'n bufferoplossing.
Koste van prosedure
Pre-inplantasie genetiese diagnose, waarvan die koste wissel van 50 tot 120 duisend roebels, lyk met die eerste oogopslag na 'n duur manipulasie. Die gesondheid en behandeling van 'n kind met geneties bepaalde patologieë sal egter baie meer kos.
Die prosedure bied al die voordele bo vroue wat natuurlik 'n kind kon verwekmanier, aangesien so 'n diagnostiese metode nie vir hulle beskikbaar is nie. Voor-inplantingsgenetiese diagnose, waarvan die prys weglaatbaar is in vergelyking met in vitro-bevrugting self, dien slegs as 'n toevoeging tot die algemene program wat dit moontlik maak om nie net te verduur en geboorte te gee nie, maar ook om 'n gesonde baba groot te maak.
