Moderne gesinne neem voortplantingsbeplanning baie ernstig op. Om voor te berei om die belangrikste en verantwoordelikste status in die lewe te verkry - die ouer - vereis die mees noukeurige benadering. Natuurlik praat ons oor die gesondheid van verwagtende moeders en vaders. 'n Omvattende mediese ondersoek, wat noodwendig genetiese toetse insluit, sal help om hierdie kwessie te verstaan.
Wanneer 'n swangerskap beplan word, word nie net vroue vir hul bevalling gestuur nie, wat dokters in die onlangse verlede fluisterend "outydse" genoem het. Vandag het wetenskaplikes op die gebied van genetiese ingenieurswese tot die gevolgtrekking gekom dat vroue ouer as 25 ook sulke diagnostiek moet ondergaan.
Basiese genetiese toetse vir swanger vroue
Gedurende swangerskap is dit uiters belangrik om plasentale laktogeen onder beheer te hou. Genetiese ontleding by die beplanning van swangerskap sal die vlak daarvan kan bepaal - dit hang daarvan af die waarskynlikheid van spontane miskraam, die verdere ontwikkeling van swangerskap, sowel as die negatiewe verloop daarvan in die vormfetale hipotrofie of heeltemal vervaag.
Dit is belangrik om die choriongonadotropien te bepaal. Die vlak van hierdie hormoon laat jou toe om swangerskap so vroeg as moontlik te bepaal. So 'n genetiese ontleding wanneer 'n swangerskap beplan word (die prys daarvan is nie so hoog dat dit jou eie gesondheid en die lewe van die toekomstige krummels in gevaar stel nie) word in bloedserum uitgevoer.
Die resultate van die studie sal die verloskundige-ginekoloog help om die graad van bedreiging van beëindiging van die verwagte swangerskap en die waarskynlikheid van komplikasies in die baarmoeder te bepaal.
Die rol van genetici in swangerskapbeplanning
Genetiese toetse by die beplanning van swangerskap sluit ander studies in wat jou in staat stel om die risiko's van verskeie patologieë wat kan ontstaan vanaf die oomblik van bevrugting en embriovorming voldoende te assesseer. Die koste van sulke studies is soms die enigste struikelblok vir hul deurgang, maar die voordele wat hulle in hulself bring, kan kwalik oorskat word.
Die vraag na die nut van die ongebore baba bekommer nie net die ma wat hom vir 9 maande onder haar hart dra nie. Gemiddeld word elke 20ste kind gebore met oorerflike siektes en intrauteriene ontwikkelingsafwykings. Ongelukkig kan geen getroude paartjie hul toekomstige afstammeling verseker om enige ondeugde te bekom nie. Dit is a priori onmoontlik om hierdie of daardie afwyking op die vlak van DNS-selle te voorkom. Daarbenewens is die probleem ook die feit dat die genetiese ontleding van bloed wat tydensswangerskapbeplanning, wat aanvaarbare resultate toon, waarborg soms nie 'n positiewe ontwikkeling van gebeure nie: die waarskynlikheid van nuwe mutasies in die kiemlyn ouerselle, insluitend die risiko dat normale gene in patologiese gene verander, bly altyd.
Wie moet eerste genetiese toetse kry?
Die voordele van tydige mediese genetiese berading en prenatale diagnostiese tegnieke is hulp met die beplanning van swangerskap en die voorkoming van die geboorte van 'n baba met ongeneeslike patologieë.
Nie baie jong gesinne wat daarvan droom om in die nabye toekoms ouers te word, weet watter genetiese toetse hulle sal moet ondergaan wanneer hulle 'n swangerskap beplan nie. Daarbenewens moet sekere groepe mense sonder versuim lank voor die aanvang van swangerskap ondersoek word. Hierdie kategorieë sluit mans en vroue in wat 'n genetiese risiko loop, naamlik:
- gesinspare waar ten minste een van die gades 'n geskiedenis van ernstige siektes in die gesin het;
- een van die gades, in die geskiedenis van wie se stamboom daar gevalle van bloedskande was;
- vroue wat miskrame, doodgebore babas gehad het, of met onvrugbaarheid gediagnoseer is sonder 'n spesifieke mediese diagnose;
- ouers blootgestel aan bestraling, skadelike chemikalieë;
- vroue en mans wat alkohol of teratogene middels gebruik het tydens bevrugting wat moontlik kanveroorsaak fetale misvorming.
Op watter ouderdom moet jy vir chromosomale abnormaliteite getoets word?
Hoeveel kos genetiese ontleding wanneer 'n swangerskap beplan word, beide vroue onder 18 en diegene ouer as 35, en mans wat die 40-jaar drempel oorskry het, weet hoeveel. Soos reeds genoem, neem die risiko van mutasies in individuele gene en DNA-selle toe in rekenkundige vordering met elke jaar wat verbygaan.
Genetiese toetse by die beplanning van swangerskap moet ideaal gesproke aan alle paartjies sonder uitsondering gegee word.
Vandag is die veelheid van oorerflike kwale wat van geslag tot geslag oorgedra word, die hoofrede vir die behoefte om navorsing te ondergaan vir alle jong paartjies, sonder uitsondering. Boonop ontdek moderne genetici elke jaar meer en meer nuwe siektes sonder ophou.
Genetiese toetsing is 'n belangrike stap in swangerskapbeplanning
Natuurlik is dit onmoontlik om in die liggaam van toekomstige ouers al die gene wat die potensiaal vir mutasie het, te voorsien. Nie 'n enkele genetiese ontleding by die beplanning van 'n swangerskap kan 'n absolute waarborg gee dat 'n spesifieke paartjie 'n absoluut gesonde baba sal hê sonder oorerflike abnormaliteite nie. Intussen is dit noodsaaklik om die graad van risiko vir teoretiese en werklike voorbereiding vir swangerskap duidelik te maak.
So, potensiële ouers het die mediese hulp gevragenetiese sentrum. Hoe sal die spesialiste die ondersoek doen, en watter genetiese toetse sal hulle sonder versuim moet slaag wanneer hulle 'n swangerskap beplan? Die nuuskierigheid van baie sal help om die volgende te bevredig.
Belangrike punte vir genetici
Die eerste fase van die ondersoek is mediese genetiese berading deur 'n spesialis, waartydens die dokter noukeurig en in detail die kenmerke van die stamboom in die familie van elke potensiële ouer bestudeer. Spesiale aandag van mediese genetici verdien verhoogde risikofaktore vir die ongebore kind. Hulle is:
- genetiese en chroniese siektes van ma en pa;
- dwelms wat deur voornemende ouers gebruik word;
- toestande en lewenskwaliteit, lewensomstandighede;
- kenmerke van professionele aktiwiteit;
- omgewings- en klimaataspekte, ens.
Hoe vreemd dit ook al mag lyk, antwoorde op gewone bloed- en urinetoetse wat aan almal bekend is, speel die gevolgtrekkings van sommige hoogs gespesialiseerde spesialiste (endokrinoloog, neuropatoloog, ens.) 'n beduidende rol vir genetici. Dikwels skryf spesialiste kariotipe diagnostiek vir paartjies voor. Die bepaling van die aantal en kwaliteit van chromosome in toekomstige moeders en vaders is uiters belangrik in die geval van bloedskande huwelike, miskraam van verskeie swangerskappe, gediagnoseerde maar onverklaarbare onvrugbaarheid.
Hoeveel kos genetiese ontleding?
Die koste van genetiese ontleding van swangerskapbeplanning, genaamd "XLA-Typing", in verskeie mediese genetiese sentrums in Moskou wissel van 5000 tot9 000 roebels, afhangende van die breedte van die spektrum van die studie van geneigdheid tot patologieë.
Die voltooide studie sal die genetikus help om objektiewe gevolgtrekkings te maak oor die waarskynlikheid van blootstelling aan negatiewe faktore. Genetiese ontledings by die beplanning van swangerskap sal dit moontlik maak om 'n individuele, relatief akkurate voorspelling oor die gesondheidstatus van die toekomstige krummels te maak. Dit is 'n studie van hierdie tipe wat sal help om te sê oor die verwagte risiko dat 'n kind spesifieke oorerflike kwale sal ontwikkel. Die dokter sal nuttige aanbevelings kan gee wat die basis moet word vir 'n getroude paartjie wat daarvan droom om ouers van 'n volwaardige gesonde kleuter te word.
Risiko's om geneties siek kinders te hê
Daarbenewens is elke ontleding toegerus met 'n waarde wat die risiko bepaal in die teenwoordigheid van 'n bepaalde aanleg. Genetiese siektes in swangerskapbeplanning, of eerder die waarskynlikheid dat hulle in die toekomstige krummels sal voorkom, word as 'n persentasie gemeet:
- Ten lae risiko (tot 10%) het ouers niks om oor bekommerd te wees nie. Alle ontledings dui daarop dat hierdie egpaar in alle opsigte 'n gesonde kind sal hê.
- Met 'n gemiddelde koers (van 10 tot 20%) neem die risiko toe, en die moontlikheid om 'n siek baba te hê is amper gelyk aan die waarskynlikheid om 'n volwaardige kind te hê. So 'n swangerskap sal gepaard gaan met noukeurige prenatale monitering van die swanger vrou: gereelde ultraklank, chorionbiopsie.
- Ten hoë risiko's (vanaf 20%), sal dokters aanbeveel'n getroude paartjie om van bevrugting te weerhou en swangerskap te voorkom. Die kans om 'n baba met 'n genetiese siekte te hê, is baie groter as die kans om 'n gesonde baba te hê. As 'n alternatiewe oplossing in hierdie situasie kan spesialiste die egpaar aanbied om 'n skenker-eier of sperm in ooreenstemming met die IVF-program te gebruik.
Navorsing in vroeë swangerskap
Ouers moet in elk geval nie wanhoop nie. Die kanse om 'n heeltemal gesonde baba te hê, bly selfs 'n hoë risiko. Om te verstaan wat genetiese ontleding gee wanneer 'n swangerskap beplan word, moet jy aandag gee aan laboratoriumdiagnostiese maatreëls vir misvormings in die aanvanklike stadiums.
Byna van die oomblik van die langverwagte swangerskap vir baie ouers, kan jy uitvind of alles in orde is met die fetus? Jy kan uitvind of die baba enige oorerflike genetiese siektes in utero het.
Metodes vir genetiese diagnose van swanger vroue
Dokters is in staat om baie tegnieke en metodes te gebruik vir objektiewe diagnose van 'n swanger vrou en fetus. Die teenwoordigheid van misvormings en ontwikkelingsafwykings kan inderdaad beoordeel word lank voor die baba gebore word. Met elke jaar van vordering in ultraklank en laboratoriumtegnologie, verhoog die kanse op akkuraatheid. Daarbenewens het dokters die afgelope paar jaar prioriteit gegee aan diagnostiese metodes soos sifting. Dit verteenwoordig 'n "grootskaalse" verkiesingopname. Sifting is verpligtend vir alle swanger vroue.
Almal moet genetiese toetse neem
Hoekom is dit nodig om genetiese toetse te neem, selfs vir diegene wat nie in gevaar is nie? Die antwoord op hierdie vraag is te danke aan teleurstellende statistieke. Byvoorbeeld, slegs die helfte van kinders wat met Down-sindroom gebore is aan moeders ouer as 35. Onder die oorblywende helfte van die vroue wat kraam, is daar baie jong vroue wat nie eers die ouderdom van 25 bereik het nie. By vroue wat ma geword het van kinders met chromosomale patologie, het slegs 3% 'n inskrywing in die uitruilkaart gehad oor die geboorte van vorige babas met soortgelyke siektes. Dit wil sê, daar is geen twyfel dat genetiese siektes nie 'n gevolg is van die ouderdom van die ouers nie.
Vermy slaag toetse om chromosomale patologieë op te spoor in die fetus of 'n geneigdheid tot die voorkoms van genetiese abnormaliteite in die toekoms, nog nie swanger baba moet nie. Om die teenwoordigheid van enige siektes op 'n vroeë stadium van hul ontwikkeling te bepaal, beteken om voor die patologie te kom. Gegewe die moontlikhede van moderne medisyne, sou dit onregverdig en onverantwoordelik teenoor hom wees om nie so 'n stap na die langverwagte baba te neem nie.
