Mutasie is 'n verandering in die genoom wat deur afstammelinge geërf word. Veranderinge in die oorerflike materiaal wat in die sel ingesluit is, word in drie groepe verdeel. Op genomies, chromosomaal en geen. Dit gaan oor geen of, met ander woorde, puntmutasie wat bespreek sal word. Dit is sy wat as die werklike probleem in moderne genetika beskou word.
Wat is 'n puntmutasie?
Geenveranderinge is meer algemeen as chromosomale en poliploïede (genomies). Wat dit is? Puntmutasies is die vervanging, verwydering of invoeging van een stikstofbasis (pirimidienderivate) in die plek van 'n ander. Veranderinge vind plaas in nie-koderende (rommel) DNA en manifesteer gewoonlik nie.
Die proses van verandering vind plaas wanneer DNA in lewende selle gedupliseer word (replikasie), oorkruis (uitruiling van homoloë streke van chromosome) of op ander periodes van die selsiklus. Tydens die herlewing van sellulêre strukture word veranderinge en skade aan DNA uitgeskakel. Daarbenewens kan hulle self mutasies veroorsaak. Byvoorbeeld, as 'n chromosoom gebreek is, dan wanneer ditherstel, 'n deel van die nukleosietfosfaatpaar gaan verlore.
As die herlewingsprosesse om een of ander rede nie goed genoeg werk nie, akkumuleer mutasies vinnig. As veranderinge plaasgevind het in die gene wat verantwoordelik is vir herstel, kan die werk van een of baie elemente onderbreek word. Gevolglik sal die aantal mutasies dramaties toeneem. Soms vind die teenoorgestelde effek egter plaas wanneer 'n verandering in die gene van regenerasie-ensieme lei tot 'n afname in die frekwensie van mutasies van ander strukturele eenhede van oorerwing.
Die meeste puntmutasies, soos ander, is skadelik. Hul voorkoms met nuttige tekens kom selde voor. Maar hulle is die basis van die proses van evolusie.
Tipes puntmutasies
Die klassifikasie van geenveranderinge is gebaseer op die transformasies wat die veranderde stikstofbasis op die drieling het. Klinies word hulle gemanifesteer deur simptome van metaboliese afwykings in die liggaam. Variëteite van geen- of puntmutasies:
- Missense verandering. Hierdie spesie verwys na die proses om die genoom te verander, waarin die strukturele eenheid van die genetiese kode 'n ander aminosuur kodeer. Afhangende van hoe die eienskappe van proteïene verskil van die oorspronklike proteïene, word aanvaarbare, gedeeltelik aanvaarbare en onaanvaarbare missense mutasies onderskei.
- Nonsensmutasie - veranderinge in die DNA-volgorde, wat lei tot 'n voortydige finale stadium van proteïensintese. Patologieë wat hulle kan veroorsaak, sluit in sistiese fibrose, Hurler-sindroom en ander.
- Stil mutasie - drielingkodes vir dieselfde aminosuur.
Basisvervangingsmutasies
Daar is twee hoofklasse stikstofbasisvervangingsmutasies.
- Oorgang. Uit Latyn vertaal beteken oorgang "beweeg". In genetika verwys waarde na 'n puntmutasie, waarin een organiese verbinding, 'n purienderivaat, deur 'n ander vervang word, byvoorbeeld adenien vir guanien.
- Transversie - vervanging van 'n purienbasis (adenien) met 'n pirimidienbasis (sitosien, guanien). Basisvervangingsmutasies word ook geklassifiseer in teiken, nie-teiken, vertraag.
Oopleesraamverskuiwingmutasies
Die leesraamwerk van 'n geen is 'n volgorde van nukleosiedfosfate wat in staat is om 'n proteïen te kodeer. Mutasies word gekontrasteer met komplekse mutasies en word soos volg geklassifiseer:
- Delete is die verlies van een of meer nukleosiedfosfate vanaf 'n DNA-molekule. Volgens die lokalisering van die verlore webwerf, word skrappings in interne en terminaal verdeel. In sommige gevalle lei hierdie tipe mutasie tot die ontwikkeling van skisofrenie.
- Invoeging is 'n mutasie wat gekenmerk word deur die invoeging van nukleotiede in die DNA-volgorde. Bewegings kan binne die genoom wees, 'n ekstrasellulêre virale middel kan geïntegreer word.
In sommige gevalle vind veranderinge plaas in ongeskonde dele van DNS. Dit word nie-teikenraamverskuiwingveranderings genoem.
Geenmutasies ontwikkel nie altyd onmiddellik na die negatiewe impak van 'n mutagene nie. Soms verskyn veranderinge na 'n paarreplikasiesiklusse.
Oorsake van voorkoms
Die oorsake van 'n puntmutasie word in twee groepe verdeel:
- Spontaan – ontwikkel sonder enige duidelike rede. Die frekwensie van spontane mutasies is van 10⁻¹² tot 10⁻⁹ vir elke DNA-nukleosiedfosfaat.
- Geïnduseer - spruit uit die invloed van eksterne faktore: bestraling, virale middels, chemiese verbindings.
Vervangingstipe mutasies kom om verskeie redes voor. Veranderinge in die tipe raamverskuiwing is spontaan.
Voorbeelde van geenmutasies
Die mutasieproses is die bron van veranderinge wat tot verskeie patologieë lei. Tot op datum, hoewel skaars, is daar aanhoudende veranderinge in die genetiese materiaal van die sel van die liggaam.
Voorbeelde van puntmutasies:
- Progeria. 'n Seldsame defek wat gekenmerk word deur voortydige veroudering van alle organe en die organisme as geheel. Mense met hierdie mutasie leef selde verder as hul dertigs. Veranderinge beïnvloed die ontwikkeling van beroertes, hartpatologieë. Beroertes en hartaanvalle is die hoofoorsaak van dood by pasiënte met Progeria.
- Hypertrichose. Mense met Ambras-sindroom word gekenmerk deur verhoogde harigheid. Plantegroei kom op die gesig, skouers voor.
- Marfan-sindroom. Een van die mees algemene mutasies. Pasiënte het buitensporig ontwikkelde ledemate, samesmelting van die ribbes word waargeneem, as gevolg waarvan die borskas sink.
Mutasies in moderne genetika
Menslike evolusie is niebeperk deur die verlede. Die meganismes wat mutasies veroorsaak, werk steeds vandag. Mutasie is 'n proses inherent aan lewende organismes, wat die evolusie van absoluut alle vorme van lewe onderlê en bestaan uit die verandering van genetiese inligting.
Genetika is 'n belangrike area van biologie. Mense gebruik genetiese metodes in veeteelt en gewasproduksie. Deur die beste populasies te kies, kruis 'n persoon hulle en skep die beste variëteite en rasse wat die nodige eienskappe het. Genetika het hoë positiewe resultate behaal in die verduideliking van die aard van oorerwing. Maar ongelukkig kan dit steeds nie onafhanklike veranderinge in die genoom uitsluit nie.
Geen- en puntmutasies is sinoniem, wat 'n verandering in een of meer nukleotiede beteken. In hierdie geval kan een stikstofbasis deur 'n ander vervang word, uitval, dupliseer of 180 ° draai.
Ons kan met vertroue sê dat die verandering in gene en byna alle afwykings (afwykings van die norm) van chromosome ongunstig is vir beide 'n individuele organisme en vir 'n bevolking. Die meeste chromosomale abnormaliteite wat tydens embrioniese ontwikkeling voorkom, lei tot ernstige aangebore misvormings. Puntmutasies lei tot aangebore patologieë of sisteemdefekte.
Die taak van die wetenskap is om te bepaal hoe om te voorkom of ten minste die waarskynlikheid van mutasies te verminder en veranderinge in DNA deur genetiese ingenieurswese uit te skakel.
