Spinale spieratrofie manifesteer in die vroeë kinderjare. Die eerste simptome kan so vroeg as 2-4 maande oud verskyn. Dit is 'n oorerflike siekte wat gekenmerk word deur die geleidelike dood van senuweeselle in die breinstam.
Tipe probleme
Afhangende van wanneer die eerste simptome van die siekte verskyn, van die erns van die verloop en die aard van atrofiese veranderinge, word verskeie tipes van die siekte onderskei.
Spinale spieratrofie kan saam ontwikkel:
- eerste tipe: akuut (Verdig-Hoffmann-vorm);
- tweede tipe: intermediêr (infantiel, chronies);
- derde tipe: Kugelberg-Welander-vorm (chronies, jeugdig).
Drie tipes van dieselfde siekte ontstaan, volgens kenners, as gevolg van verskillende mutasies van dieselfde geen. Spinale spieratrofie is 'n outo-immuun siekte wat voorkom wanneer twee resessiewe gene geërf word, een van elke ouer. Die mutasieplek is op chromosoom 5 geleë. Hyteenwoordig in elke 40 mense. Die geen is verantwoordelik vir die kodering van 'n proteïen wat die bestaan van motorneurone in die rugmurg verseker. As hierdie proses ontwrig word, sterf die neurone.
Verdin-Hoffmann-siekte
Jy kan selfs tydens swangerskap 'n probleem vermoed. As 'n kind spinale spieratrofie tipe 1 ontwikkel, word trae en laat fetale beweging tydens swangerskap dikwels opgemerk. Na geboorte kan dokters algemene spierhipotensie diagnoseer.
Atrofies begin in die eerste maande van die lewe verskyn. Dikwels in die proksimale afdelings word fascikulêre spiertrekkings van die spiere van die rug, romp en ledemate opgemerk. Bulbêre versteurings word ook waargeneem. Dit sluit in trae suig, 'n swak gehuil, 'n skending van die slukproses. By kinders met Verdin-Hoffman-siekte word 'n afname in braking, hoes, faringeale en palatine reflekse dikwels opgemerk. Hulle het ook fibrillasie van die tongspiere.
Maar dit is nie al die tekens waarmee spinale spieratrofie bepaal kan word nie. Simptome kenmerkend van tipe 1 van hierdie siekte sluit in swakheid van die interkostale spiere. In hierdie geval lyk die bors van babas platgedruk.
In die eerste maande van die lewe ly hierdie kinders dikwels aan respiratoriese infeksies, longontsteking en gereelde aspirasies.
Diagnose van Verdin-Hoffman-siekte
Jy kan die siekte bepaal as jy die kind ondersoek. Daar is 'n aantal kliniese tekens waarmee spesialiste kan bepaal dat 'n baba oorerflike spinale spiere hetatrofie. Diagnose sluit in:
- biochemiese bloedtoets (dit sal 'n effense toename in aldolase en kreatienfosfokinase toon);
- elektromiografiese studie (die palissade-ritme sal getuig van die nederlaag van die anterior horings van die rugmurg);
- histologiese ondersoek van skeletspiere (groepe van geronde klein vesels word opgespoor).
Mikroskopie van die rugmurg (sy anterior horings) toon dat daar degeneratiewe veranderinge in die motoriese kerne van die kraniale senuwees is. Daar is 'n sferiese swelling en/of rimpeling van motoriese selle, mikrogliale of astrositiese proliferasie, chromatolise. Hierdie verskynsels gaan gepaard met die voorkoms van digte gliale vesels.
Dit is belangrik om 'n differensiële diagnose te maak om organiese acidurie, aangebore of strukturele miopatieë, soos pemaline, miotubulêre miopatie of sentrale staafsiekte uit te sluit.
Prognose vir tipe I-atrofie
Afhangende van die omvang van die letsel, kan Verdin-Hoffmann-siekte so vroeg as die eerste dae na geboorte begin verskyn. Spesialiste selfs in die posisie van die kind kan voorstel dat hy spinale spieratrofie het. Foto's van hierdie babas is soortgelyk: hulle lê in 'n padda-houding. Hulle ledemate word by die heup- en skouergewrigte ontvoer, en by die elmboog- en kniegewrigte gebuig.
Die proksimale spiere van die onderste ledemate is die eerste wat ly. Die proses van nederlaag is op die stygende lyn. Spiere word aangetas soos die siekte vorder.larinks en farinks. Dit gebeur dat die siekte 'n bietjie later manifesteer. Maar die ouderdomsperk is 6 maande. Babas begin dalk selfs hul koppe oplig en omrol, maar hulle sit nooit regop nie.
Die meeste babas sterf aan hartversaking, respiratoriese versaking of vorige infeksies in die eerste lewensjaar. Meer as 70% van kinders sterf voor 2 jaar oud. Ongeveer 10% van hierdie kinders oorleef tot die ouderdom van 5.
Tipe II-atrofie
In sommige gevalle is ander scenario's moontlik. Spinale spieratrofie tipe 2 verskyn ietwat later. Gewoonlik word die eerste tekens op die ouderdom van 8-14 maande waargeneem. Hierdie babas word gekenmerk deur algemene spierswakheid en hipotensie.
Die siekte word aangedui deur dun vingers, 'n fascikulêre bewing in die spiere van die proksimale ledemate, in die vingerpunte. Hierdie babas het 'n tydperk van normale ontwikkeling. Op die regte ouderdom begin hulle kophou, gaan sit. Maar van onafhanklike stap is daar geen sprake nie.
Kinders kan normaalweg suig en sluk, en asemhalingsfunksie word nie in die vroeë babajare versteur nie. Maar met verloop van tyd begin spierswakheid vorder. Op 'n ouer ouderdom verskyn slukversteurings, 'n nasale stemtoon verskyn. Een van die mees algemene komplikasies by pasiënte met 'n aansienlike lewensverwagting is skoliose.
Prognose vir tipe II-atrofie
Ondanks die feit dat die kind in die eerste maande normaal kan ontwikkel, met verloop van tyddie situasie word erger. Teen die ouderdom van twee verdwyn tendonreflekse van die ledemate by kinders. In parallel verswak die interkostale spiere. Gevolglik is die borskas plat, daar is 'n vertraging in motoriese ontwikkeling.
Slegs 25% van kinders wat met spinale spieratrofie gediagnoseer is, kan met ondersteuning sit of staan. Laat stadiums van die siekte word gekenmerk deur die voorkoms van kyphoscoliosis. Baie kinders sterf tussen die ouderdom van 1 en 4. Die mees algemene oorsake van dood is longontsteking of respiratoriese spierskade.
Wanneer 'n diagnose van spierspinale atrofie gemaak word, is dit nodig om 'n differensiële diagnose te maak met aangebore of strukturele miopatie, 'n atonies-astatiese tipe serebrale gestremdheid.
Meer as 70% van pasiënte leef langer as twee jaar. Die gemiddelde lewensverwagting van sulke kinders is ongeveer 10-12 jaar.
Kugelberg-Welander-siekte
Die gunstigste prognose is in daardie pasiënte wat met tipe III spinale spieratrofie gediagnoseer is. Dit kan tussen die ouderdom van 1 en 20 voorkom. Meestal word die eerste manifestasies op die ouderdom van 2-7 jaar aangeteken. Die proksimale bekkenspiere is die eerstes wat ly.
Pasiënte sukkel om te loop, hardloop, opstaan uit 'n hurkende posisie en moet trappe klim. Dit is die moeite werd om te onthou dat die kliniese manifestasies van hierdie siekte in hierdie vorm soortgelyk is aan progressiewe Becker se distrofie.
Proksimale arms en skouergordel word eers na 'n paar jaar aangetasna die eerste manifestasies van die siekte. Met verloop van tyd word die bors vervorm, fascikulêre bewing van die hande en onbeheerde sametrekking van verskeie spiergroepe verskyn. Terselfdertyd neem tendonreflekse af en beenmisvormings begin vorder. Die bors, voete, enkelgewrigte is besig om te verander, en skoliose van die ruggraat verskyn.
Prognose vir tipe III-siekte
Kugelberg-Welander-siekte is volwasse spinale spieratrofie. Vir baie jare kompliseer die siekte die lewe van pasiënte ietwat, maar lei dit nie tot hul ernstige gestremdheid nie. Dit vorder nogal stadig. Daarom oorleef die meeste mense met hierdie diagnose tot volwassenheid.
Voordat behandeling begin word, is dit belangrik om 'n differensiële diagnose te maak met verskeie spierdistrofieë, tipe 5-glikogenose en strukturele miopatie. Daar is 'n metode waarmee spinale atrofie bepaal kan word. Dit is direkte DNS-toetsing. Dit is nodig, want die kliniese manifestasies van Kugelberg-Welander-siekte kan verander.
Ongeveer 50% van pasiënte verloor die vermoë om te loop vanaf die ouderdom van 12. Terselfdertyd vorder spierswakheid net met ouderdom. Daar is hipermobiliteit en kontrakture van die gewrigte, en 'n verhoogde risiko van frakture.
Belangrike tekens
Verdin-Hoffmann-siekte word gewoonlik in die eerste maande van die lewe gediagnoseer. As 'n kind nie van geboorte af trek nie, leef hy nie eers tot die ouderdom van een maand nie.
Swakheid en spiersametrekkings in kinderskoeneouderdom, handbewing en vertraagde motoriese ontwikkeling moet beide dokters en ouers waarsku. Hierdie kinders staan nie op nie. Slegs 'n kwart van alle pasiënte kan met ondersteuning staan. Kleuters is rolstoelgebonde.
Maar die moeilikste ding om te identifiseer is Kugelberg-Welander-siekte. Inderdaad, in 'n kwart van pasiënte word spierhipertrofie uitgespreek. Daarom kan hulle verkeerd gediagnoseer word as spierdistrofie eerder as spinale spieratrofie. Die oorsake van hierdie siekte is in 1995 vasgestel, toe dit moontlik was om die muterende SMN-geen te identifiseer. Byna alle pasiënte het 'n homosigotiese delesie van SMN7, gekenmerk deur die verlies van twee telomere kopieë van hierdie geen en ongeskonde sentromeriese kopieë.
Behandelingstaktiek
Ongelukkig is spinale spieratrofie 'n outo-immuun siekte wat nie voorkom kan word nie. Wat die situasie bemoeilik is die feit dat daar geen spesifieke behandeling is nie.
In sommige gevalle kan dokters die toestand van pasiënte net 'n bietjie verlig met behulp van fisioterapie. Spesiale ortopediese toestelle help om hul lewenskwaliteit te verbeter.
Spesiale aandag moet aan die voeding van sulke pasiënte gegee word. Skryf dikwels medisyne voor wat metabolisme kan verbeter. Maar dit is nie al wat gedoen kan word as spinale spieratrofie bevestig is nie. Behandeling sluit ook die aanstelling van gimnastiek in. Fisiese aktiwiteit vir sulke pasiënte is belangrik. Hulle is nodig om die funksionering van spiere te verbeter en hul massa te verhoog. True, laaimoet deur 'n dokter bereken word. In hierdie geval sal liggaamlike opvoeding 'n voordelige uitwerking op die hele liggaam as geheel hê. Die algemene versterkende effek daarvan sal duidelik wees. Dit kan terapeutiese of higiëniese oggendoefeninge, wateroefeninge of net 'n algemene versterkende massering wees.
