Pfeiffer-sindroom is 'n uiters seldsame genetiese siekte wat gemiddeld by een uit 100 000 pasgeborenes voorkom. Affekteer ewe dikwels seuns en meisies. Die hoof simptoom van die siekte is die vroeë samesmelting van die skedelbene tydens embriogenese, waardeur die brein nie normaalweg in die toekoms kan ontwikkel nie.
Algemene inligting
Die siekte is ontdek deur die beroemde Duitse genetikus Rudolf Pfeiffer. In 1964 beskryf hy die simptome van 'n voorheen onbekende siekte, waarvan die hoofkenmerke abnormaliteite in die struktuur van die skedel en samesmelting van vingers op die voete of hande was (sindaktiele). Die sindroom is by agt pasiënte uit dieselfde familie waargeneem, wat die genetiese aard van die siekte aangedui het. Verdere navorsing het getoon dat Pfeiffer-sindroom op 'n outosomale dominante wyse oorgedra word.
Ulklankondersoek kan hierdie siekte reeds in die tweede trimester van swangerskap by die fetus opspoor. Ultraklank toon anomalieë in die ontwikkeling van die skedel, interne organe en ledemate.
Simptome
In 1993 het die Amerikaanse genetikus Michael Cohen voorgestelPfeiffer-sindroom in drie tipes te klassifiseer gebaseer op die erns van die simptome. Nou word die klassifikasie daarvan algemeen aanvaar en wyd gebruik in die mediese literatuur.
Simptome van tipe 1 Pfeiffer-sindroom sluit in kraniosynostose, 'n toestand waarin een of meer kraniale hegte voortydig saamsmelt om ongeskonde been te vorm. As gevolg hiervan is daar veranderinge in die vorm van die skedel en abnormale gelaatstrekke - hipertelorisme, ore wat laag sit. Daar kan gesiggestremdheid, verhoogde intrakraniale druk, verdeling van die verhemelte wees. Gehoorverlies kom by 50% van pasiënte voor. Die meeste mense met hierdie tipe siekte het 'n normale vlak van intelligensie en het nie neurologiese abnormaliteite nie.
Kinders met tipe 1 Pfeiffer-sindroom het byna altyd uiterlike tekens, soos breë kort vingers en tone. Syndaktielie is 'n moontlike maar nie verpligte simptoom vir hierdie tipe patologie nie.
Hierdie tipe sindroom word op 'n outosomale dominante wyse geërf.
Hieronder is 'n foto van Pfeiffer se sindroom. Lewensverwagting in Rusland vir mense wat aan hierdie siekte ly, oorskry 60 jaar.
Stoornis tipe 2 word gekenmerk deur 'n klaviervormige skedel, samesmelting van die werwels, sindaktielie en voorwaartse verplasing van die oogballe (proptose). Ernstige neurologiese afwykings verskyn vanaf die eerste dae van die lewe.
3de tipe van die siekte word gekenmerk deur 'n selfs vroeërkraniosynostose. Die skedel is abnormaal verleng en vorm nie 'n "shamrock" nie. Daar is tandheelkundige anomalieë, hipertelorisme, verstandelike gestremdheid, misvormings van interne organe.
Lewensverwagting in die 2de en 3de tipe siekte wissel van etlike dae tot etlike maande – misvormings van interne organe en neurologiese afwykings is nie versoenbaar met lewe nie. Die mutasies wat verantwoordelik is vir hierdie twee tipes Pfeiffer-sindroom kom sporadies voor en word nie geneties oorgeërf nie.
Reasons
Pfeiffer-sindroom word geassosieer met mutasies in fibroblastgroeifaktorreseptor 1 (FGFR1) op chromosoom 8 of in fibroblastgroeifaktorreseptor 2 (FGFR2) op chromosoom 10. Die gene wat die mutasies beïnvloed, is verantwoordelik vir die normale groei van fibroblaste, wat 'n sleutelrol speel in die ontwikkeling van die liggaam se bene.
Daar word geglo dat een van die risikofaktore vir tipe 2- en 3-sindroom die ouderdom van die vader is as gevolg van 'n toename in die aantal mutasies in sperm oor die jare.
Behandeling
Moderne medisyne laat nog nie toe om mutasies in die menslike genoom uit te skakel nie, selfs al is dit bekend in watter gene die herrangskikkings plaasgevind het. Daarom, vir Pfeiffer se sindroom, soos vir die meeste ander genetiese siektes, is behandeling simptomaties. Vir pasiënte met die 2de en 3de tipe siekte is die prognose ongunstig: talle ontwikkelingsafwykings kan nie medies of chirurgies reggestel word nie.
Pfeiffer tipe 1-sindroom is versoenbaar met lewe. Die hoof simptoom van die siekte is voortydige samesmelting van beneskedel - kan chirurgies reggestel word. Die operasie word aanbeveel vir kinders onder die ouderdom van drie maande.
Boonop is chirurgie effektief in gevalle van eenvoudige sindaktiele. Behandeling word die beste begin tussen 18 en 24 maande oud, wanneer vingers en tone aktief groei.
