Tetra-amelia-sindroom is een van die skaarsste genetiese siektes wat met 'n mutasie van die WMT3-geen geassosieer word. Die hoof simptoom van die siekte is die volledige afwesigheid van al vier ledemate in 'n persoon. Daar is ander ernstige misvormings. Jy kan 'n foto van tetra-amelia-sindroom hieronder sien.
Algemene inligting
Benewens die afwesigheid van vier ledemate (Grieks "tetra" - vier, "amelia" - 'n ledemaat), met tetraamelia-sindroom, word misvormings van die skelet, kop, hart, longe en genitourinêre stelsel waargeneem. In sommige gevalle is daar mikroftalmie, katarakte, hipoplasie of aplasie van die longe, lae ore, gesplete verhemelte of gesplete lip. Die meeste kinders met tetra-amelia-sindroom het lewensgevaarlike misvormings. Embrio's met hierdie genetiese patologie sterf dikwels in die baarmoeder of sterf gedurende die eerste dae van die lewe.
Tetra-amelia-sindroom het soortgelyke simptome as 'n ander uiters seldsame genetiese afwyking, Roberts-sindroom. Hierdie siekte word gekenmerk deur erg onderontwikkelde ledemate, defekteinterne organe, veral die hart en niere, gesplete verhemelte. Roberts-sindroom word veroorsaak deur 'n mutasie in die ESCO2-geen wat op die 8ste chromosoom geleë is. Soos tetra-amelia-sindroom, word die siekte op 'n outosomaal resessiewe wyse geërf. 'n Akkurate diagnose kan slegs met 'n genetiese toets gemaak word.
Genetika
Die sindroom word veroorsaak deur 'n mutasie van die WNT3-geen wat op die q-arm van die 17de chromosoom geleë is. Die WNT3-geen kodeer vir 'n proteïen wat betrokke is by die vorming van die ledemate van die fetus voor geboorte en verantwoordelik is vir die vorming van die skelet. 'n Mutasie in hierdie geen (skrap of duplisering) is die oorsaak van tetra-amelia-sindroom.
Studies binne gesinne toon dat hierdie sindroom op 'n outosomaal resessiewe wyse oorgeërf word. Dit wil sê, 'n kind kan slegs met so 'n patologie gebore word as albei ouers draers van die mutante WNT3-geen is. As slegs een van die ouers die gebrekkige geen het, sal die kind óf gesond wees óf 'n draer van die siekte wees. By draers word die gemuteerde geen op een van die chromosome vergoed deur 'n gesonde geen op die homoloë chromosoom wat die normale WNT3-proteïen kodeer, dus manifesteer tetra-amelia-sindroom nie in draers nie. As albei ouers draers van die siekte is, is die waarskynlikheid om 'n siek kind te hê 25%.
Behandeling
Daar is tans geen geneesmiddel vir tetra-amelia-sindroom, soos meeste ander genetiese siektes nie.
In die toekoms sal geenterapie in die vroeë stadiums van fetale ontwikkeling dit moontlik maak om die gemuteerde WNT3-geen te vervang metDie 17de chromosoom is normaal, wat sal help om die ontwikkeling van tetra-amelia-sindroom te vermy, maar tot dusver is hierdie operasie in die eksperimentele stadium. Die uiters lae voorkoms van die siekte maak dit moeilik om moontlike behandelings te vind.
Epidemiologie
Tetra-amelia-sindroom is minder algemeen as ander genetiese patologieë. Die presiese frekwensie van die siekte is nie vasgestel nie. Volgens sommige verslae is daar nou net sewe mense met hierdie siekte in die wêreld.
Diagnose
Die tetra-amelia-sindroom kan in die fetus bepaal word deur sulke mediese prosedures soos die ontleding van die volgorde van die gekodeerde streek van die chromosoom, die ontleding van delesies en dupliserings van chromosoom 17. Hierdie toetse wys of daar is 'n delesie op die chromosoom (afwesigheid van geen- of geenafdelings heeltemal) of ekstra herhalings van trinukleotiede. Sulke toetsing is veral relevant as die gesin reeds gevalle van die geboorte van 'n kind met tetra-amelia-sindroom gehad het.
Reeds in die eerste trimester van swangerskap sal 'n hoë-resolusie ultraklankterapiemasjien maklik die afwesigheid van ledemate in die fetus bepaal. Prosedures soos amniosentese en chorionbiopsie kan ook die teenwoordigheid of afwesigheid van 'n mutasie opspoor, maar hulle bespeur die siekte later as ultraklank.
Met kunsmatige inseminasie is voor-inplanting genetiese diagnose moontlik. Hierdie prosedure sal jou toelaat om te bepaal watter embrio's die gemuteerde geen het en watter nie, en kiesnet gesondes. Hierdie diagnostiese metode is baie effektief wanneer dit kom by baie genetiese patologieë, nie net tetra-amelia-sindroom nie, en verminder die risiko om 'n kind met genetiese abnormaliteite te hê.
Voorspelling
Mense met tetra-amelia-sindroom leer om vervullende lewens te lei. Dit is onmoontlik om onomwonde te sê hoe tetraamelia lewensverwagting beïnvloed. Dit hang alles af van die erns van gepaardgaande misvormings van die skelet, hart, longe, senuwees.
Soos reeds genoem, een van die skaarsste genetiese afwykings van alle moontlike - tetra-amelia-sindroom. Hoeveel mense in die wêreld ly daaraan? Volgens sommige verslae leef net sewe mense nou met hierdie siekte. Die bekendste mense met tetra-amelia-sindroom is die Amerikaanse motiveringspreker en skrywer Nicholas Vujicic, Japannese sportjoernalis Hirotada Ototake en Joanna O'Riordan.
