Bilirubin-enkefalopatie (ook genoem kernicterus) is 'n toestand wat gekenmerk word deur die dood van breinselle as gevolg van die toksiese effek van 'n hoë konsentrasie bilirubien (indirekte fraksie) daarop. Hierdie toestand is die algemeenste by pasgeborenes en vereis onmiddellike behandeling, anders kan dit tot ongeskiktheid en selfs die dood van die pasiënt lei.
Etiologie van siekte
Moontlike oorsake van bilirubien-enkefalopatie by pasgeborenes is soos volg:
- hemolitiese siekte (Rhesus of groeponversoenbaarheid van moeder en baba);
- moederlike diabetes;
- pasgebore sepsis;
- traumatisering van 'n kind tydens bevalling met die vorming van uitgebreide hematome;
- toksoplasmose (intrauteriene infeksie);
- geelsug by premature babas.
Onder die invloed van enige van die gelyste prosesseindirekte bilirubien (dit wil sê nie deur hepatosiete verwerk nie) word in groot hoeveelhede in die bloed vrygestel, wat 'n neurotoksiese effek op breinweefsel veroorsaak.
Patologiese kenmerke
Die oppervlak van die brein het 'n ligte geel tint. 'n Gedeelte van die voorbereiding onthul die kenmerkende geel kleur van die breinstrukture (serebellum, hippokampus, talamus, romp en ander). Ongeverfde areas ondergaan egter ook patologiese veranderinge.
In die geaffekteerde gebiede, as gevolg van die dood van neurone, word gliose gevorm en atrofie van die senuweeweefsel vind plaas. Terselfdertyd is die patomorfologiese prentjie soortgelyk aan dié in hipoksiese letsels, wat beteken dat daar met 'n hoë mate van waarskynlikheid aanvaar kan word dat ongebonde bilirubien, wat selmembrane beskadig, tot verswakte suurstofbenutting in breinweefsel lei. En hipoksiese skade lei tot 'n selfs groter toename in die sensitiwiteit van neurone vir die toksiese effekte van bilirubien.
Dit wil sê, kerngeelsug (bilirubien-enkefalopatie) is nie net 'n verandering in die kleur van breinstrukture onder die invloed van bilirubien nie. Dit is ook 'n hele reeks patologiese spesifieke prosesse wat op selvlak plaasvind.
Bilirubin-enkefalopatie by volwassenes
Die oorsake van skade aan breinstrukture deur bilirubien by volwassenes lê in ernstige gedekompenseerde lewerpatologieë (sirrose, hepatitis).
Die siekte by volwassenes ontwikkel geleidelik en gaan gepaard met 'n toename in neurologiese simptome. Terselfdertyd kom geestesversteurings na voreen fisieke aktiwiteit, gemanifesteer deur slapeloosheid, kognitiewe veranderinge, verminderde aktiwiteit, ensovoorts.
Kliniese manifestasies
Dikwels kom die eerste tekens van patologie voor by voltermynbabas op die 2-5de dag, en by premature babas - op die 7de dag. Maar die teenwoordigheid van hiperbilirubinemie kan lei tot die ontwikkeling van die siekte deur die neonatale periode (tot 28 dae).
Vroeë simptome van sulke enkefalopatie is nie-spesifiek en kan saamval met dié van hipoglukemie, sepsis, intrakraniale bloeding, hipoksie en ander patologiese akute toestande van die pasgebore baba.
As 'n reël is die eerste tekens van 'n beginnende breinskade 'n afname in die suigrefleks, lomerigheid en die verdwyning van die Moro-refleks. Soos die siekte vererger (vorder), seningreflekse verdwyn, asemhaling word versteur, opistotonus vind plaas, die groot fontanel is gespanne, die gesigspiere en spiere van die ledemate ruk krampagtig, die kind skree deurdringend.
Dan verskyn stuiptrekkings, gepaardgaande met 'n skerp verlenging van die arms en draai die hande, in vuiste gebal, na binne.
Verdere aktiwiteit van die proses lei dikwels tot die dood, anders verbeter die kind se toestand en is ontwikkeling normaal. Teen die jaar verskyn spierstyfheid, opistotonus en hiperkinese egter weer. Teen die tweede jaar van die lewe verdwyn stuiptrekkings en opistotonus, maar onwillekeurige wisselvallige bewegings, gekombineer met hipotensie of spierstyfheid, duur voort en word stabiel.
Op die ouderdom van drie kry bilirubien-enkefalopatie by kinders 'n aanhoudende en duidelike karakter, wat gemanifesteer word deur gehoorverlies van klanke met 'n hoë frekwensie, choreoatetose, stuiptrekkings, disartrie, strabismus, oligofrenie, ekstrapiramidale versteurings. Soms is daar ataksie, hipotensie en piramidale versteurings.
Met ligte bilirubien-enkefalopatie kan die gevolge manifesteer as gehoorverlies, matige of ligte motoriese koördinasie-afwykings, hiperaktiwiteitsindroom gekombineer met verswakte aandag (minimale breindisfunksie). Hierdie simptome kan gekombineer of afsonderlik teenwoordig wees. Enkefalopatie mag egter nie gediagnoseer word voor skooltoetrede nie.
Stasie van die proses
Patologie het vier stadiums van ontwikkeling:
- Simptome van bilirubien-enkefalopatie is nie-spesifiek: daar is swakheid, braking, eentonige emosielose gehuil. Spiertonus en eetlus word verminder.
- Simptome van enkefalopatie verskyn, die baba se ledemate is gebuig, dit is onmoontlik om dit los te maak, die ken word na die bors gebring, die kind huil onnatuurlik. In sommige gevalle is hipertermie en episodes van apnee moontlik.
- Die pasiënt se toestand (gewoonlik 10-12 dae van 'n baba se lewe) verbeter merkbaar, maar hierdie verskynsel word nie met herstel geassosieer nie, inteendeel, die proses vorder. Spierstyfheid verminder, daar is geen krampe nie.
- Ontwikkel op 2 maande van baba se lewe. Die simptome is aan die toeneem. Daar is tekens soortgelyk aan dié van serebrale gestremdheid. Die kind is aansienlik agterpsigo-emosionele en fisiese ontwikkeling.
Diagnostiese maatreëls
Hiperbilirubinemie kan slegs as fisiologies beskou word in gevalle van uitsluiting van absoluut alle patologiese faktore van die voorkoms daarvan. Met inagneming van die feit dat hiperbilirubinemie meestal aan hemolitiese of fisiologiese oorsake te wyte is, moet die pasiënt se ondersoek die volgende toetse insluit:
bloedtoets (algemeen) met verpligte berekening van die aantal retikulosiete en mikroskopie van 'n bloedsmeer;
- Coombs-toets (indirek en direk);
- bepaling van die groep en Rh-verwantskap van die bloed van die moeder en baba;
- bepaling van die hoeveelheid indirekte en direkte bilirubien;
Toename in die inhoud van bilirubien in die naelstringbloed, die teenwoordigheid van simptome van geelsug in die eerste dag van die lewe, as die vlak van die ongekonjugeerde fraksie meer as 34 µmol/l is, dui die teenwoordigheid van patologiese geelsug aan.
In sommige gevalle kan MRI, ultraklank en CT vir bilirubien-enkefalopatie voorgeskryf word.
kondisieterapie
Kinder se kernicterus (ongeag sy stadium) word deur 'n pediatriese neuroloog behandel. As 'n reël word sulke kinders in die hospitaal opgeneem.
Behandeling van 'n kwaal by 'n volwassene word ook in 'n hospitaal onder die konstante toesig van 'n dokter uitgevoer.
Behandeling van die siekte is om die oorsake van hiperbilirubinemie uit te skakel en die normale konsentrasie bilirubien in die bloed te herstel. Dit word as 'n behandeling gebruikfototerapie.
Onder die invloed van bestraling word giftige indirekte bilirubien omskep in 'n spesiale isomeer wat maklik deur die niere en lewer uitgeskei word en nie aan bloedalbumiene bind nie. In gevalle waar die konsentrasie van bilirubien nie onder die invloed van fototerapie afneem nie, word 'n plasma-oortapping voorgeskryf.
As die vorige metodes ondoeltreffend was, of die simptome vinnig toeneem, word direkte bloedoortappings aan die pasiënt voorgeskryf.
Gebruikte dwelms
As om een of ander rede direkte oortapping nie moontlik is nie, word middels voorgeskryf wat die sintese en transformasie van bilirubien ("Protoporfirien") beïnvloed.
Weens die feit dat kernicterus die gevolg is van die toksiese effekte van bilirubien op neurone, word neurobeskermers altyd in die behandeling daarvan gebruik.
Antikonvulsiewe behandeling word gegee wanneer aangedui.
In die geval van hemolitiese siekte met 'n direkte positiewe Coombs-toets, is binneaarse immunoglobulien-infusies effektief.
Frekwensie van voorkoms, gevolge en voorspellings
Volgens lykskouingsdata kom kernicterus by pasgeborenes op enige swangerskap-ouderdom voor in die afwesigheid van voldoende terapie vir hemolitiese siekte en bilirubienkonsentrasies bo 25-30 mg.
Die voorkoms van die siekte by premature babas met hiperbilirubinemie wissel van 2 tot 16%. Meer presiese syfers kan nie bepaal word nie weens die wye verskeidenheid simptome van die siekte.
Die teenwoordigheid van 'n uitgesproke neurologiese simptoomkompleks is 'n ongunstige prognostiese teken. So, sterftes in hierdie geval bereik 75%, en 80% van oorlewende pasiënte het bilaterale choreoathetosis, vergesel van onwillekeurige spierkontraksies. Daarbenewens is komplikasies soos doofheid, verstandelike gestremdheid en spastiese tetraplegie redelik algemeen.
Kinders met 'n geskiedenis van hiperbilirubinemie moet vir doofheid gekeur word.
Ondanks verbeterde diagnose kom kernicterus steeds voor. Daar is inligting oor die voorkoms daarvan teen die agtergrond van hiperbilirubinemie sonder enige redes. Daarom beveel kenners verpligte monitering van bilirubien op die 1-2 dag van die lewe vir alle pasgeborenes aan om pasiënte te identifiseer met 'n hoë waarskynlikheid om ernstige hiperbilirubinemie en, as gevolg daarvan, enkefalopatie te ontwikkel.
Voorkomende maatreëls
Dit is belangrik om die konsentrasie van bilirubien te bestudeer in geval van geelsug op die eerste dag van die lewe, en in die teenwoordigheid van hiperbilirubinemie - om die ontwikkeling van hemolitiese siekte uit te sluit.
Dit is verpligtend om die toestand van die baba binne 3 dae na ontslag te monitor, veral vir premature (tot 38 weke) babas wat voor 2 dae van die lewe uit die kraamsaal ontslaan is.
Die frekwensie van waarneming word bepaal deur die ouderdom waarop die baba ontslaan is en die teenwoordigheid van risikofaktore. Sommige kinders word gedurende die dag waargeneem. Risiko's kan voorspel word deur die vlak te assesseeruurlikse toename in bilirubien.
