von Willebrand-siekte is 'n ernstige bloedingsversteuring. Dikwels ontwikkel die siekte oor die jare, en daarom word die patologie in die latere stadiums van ontwikkeling gediagnoseer. Die siekte word gekenmerk deur 'n anomalie in die struktuur en funksie van die von Willebrand faktor vWF.
Geskiedenis van die aanvang van die siekte
Willebrand-siekte is in 1926 ontdek. Op hierdie tydstip het een Finse dokter 'n neiging tot bloeding onder die vel en slymvliese waargeneem by een dogtertjie en haar susters wat in die Aland-eilande woon. Die kind is op die ouderdom van vyf vir die eerste keer ondersoek. Sy is na haar vierde tydperk op die ouderdom van dertien oorlede.
Die dokter het 'n onderskeid getref tussen hemofilie en 'n nuwe siekte en dit die naam "pseudohemophilia" gegee.
Wat is von Willebrand
von Willebrand-siekte is 'n anomalie van die von Willebrand-faktor. Dit is 'n groot plasmaproteïen wat betrokke is by die stop van bloeding, die aktivering van bloedplaatjies en die stabilisering van die agtste faktor van bloedstolling. Bloedfaktor sintetiseer vaskulêre endoteelselle, inwat die faktor ophoop in die vorm van Weibel-Palady liggame. Willebrand sintetiseer ook megakariosiene, plaatjie-alfa-korrels. Eersgenoemde is die moederselle van bloedplaatjies in die rooi beenmurg.
Wanneer dit die bloed binnegaan, word von Willebrand deur metalloprotease geklief en nuwe, kleiner molekules verskyn uit 'n groot molekule.
Von Willebrand-faktor is een van die min proteïene wat AB0-groepagglutinogene dra. Dit is die bloedgroep wat verantwoordelik is vir die vlak van die faktor. Mense met die eerste groep het die minste van hulle, en mense met die vierde het die meeste.
Wat is die funksie van die faktor
Die faktor dien as 'n stabiliseerder vir antihemofiele globulien en beskerm dit teen deaktivering deur proteases. Willebrand lokaliseer ook antihemofiele globulien op die plek van bloeding en trombusvorming. Dit verskaf primêre hemostase - plak bloedplaatjies aanmekaar, en verseël ook die wande van bloedvate.
Hoe algemeen
Willebrand-siekte is redelik algemeen. Ongeveer een persent van die wêreld se bevolking ly aan die patologie, maar kliniese manifestasies kom voor by een persoon uit veertigduisend, en lewensgevaarlike bloeding is skaars, ongeveer twee mense uit 'n miljoen.
Oorsake van voorkoms
Von Willebrand-siekte kom voor as gevolg van die verlies aan faktoraktiwiteit in die bloed. As gevolg hiervan is daar 'n gebrek aan 'n proteïen wat verantwoordelik is vir bloedstolling. Dit kan wees as gevolg van 'n mutasie in die geen wat verantwoordelik is vir proteïensintese. Willebrand. Patologie kan ook voorkom as gevolg van die volgende redes:
- hipotireose.
- Nefroblastoom.
- Stromale displasie.
- Bindweefseldysplasie.
- Rumatiek.
- Verskillende tipes gewasse.
Die siekte word meestal op 'n outosomale dominante wyse geërf, en die patologie is lig in die volgende generasie.
tipes siekte
Willebrand-siekte by kinders en volwassenes word verdeel in verworwe en aangebore. Laasgenoemde word veroorsaak deur 'n mutasie in die gene wat verantwoordelik is vir die regulering van die sintese en funksie van die von Willebrand-faktor, die interaksie daarvan met bloedplaatjies, endoteel en die agtste faktor. Patologie is ewe algemeen by mans en vroue.
Vandag is meer as driehonderd tipes mutasies van die twaalfde chromosoom, waarin die vWF-molekule gekodeer is, bekend. Die aard van hierdie veranderinge bepaal die tipe von Willebrand-siekte.
Met 'n outosomale dominante tipe oorerwing, is die kliniese manifestasies van patologie lig, maar in alle generasies. In die outosomaal resessiewe tipe manifesteer die patologie slegs in die homosigotiese vorm en word gekenmerk deur erge bloeding.
Klassifikasie van patologie
Daar is drie tipes von Willebrand-bloedsiekte, wat verskil in die graad van ontoereikendheid van die agtste faktor.
In die eerste tipe is daar 'n klein hoeveelheid ontoereikendheid van die agtste faktor. In hierdie vorm verander die strukturele model nie. Klinies word die eerste tipe gemanifesteer deur klein bloeding. Gewoonlik doen pasiënte dit nieassosieer hulle met hierdie tipe kwaal.
In die tweede tipe is die oortredings meer uitgesproke. Hier word die vorming van multimeriese analoë van die stollingsfaktorstruktuur waargeneem. Klein kneusplekke verskyn op die vel. Met die vordering van die siekte word 'n skerp agteruitgang in die pasiënt se toestand waargeneem.
Die derde tipe word as die moeilikste beskou. Die von Willebrand-faktor is heeltemal afwesig op 'n bloedtoets.
Die tweede tipe het verskeie subtipes:
- 2A. Dit kom voor by ongeveer tien persent van mense wat aan bloedsiekte ly. Met hierdie tipe word die vWF-funksie in bloedplaatjies verminder, daar is 'n skending van die sintese van makromolekulêre komplekse, hul splitsing word versnel.
- 2B. Die bloedplaatjietelling neem af.
- 2M. Struktureel kan vWF normaal wees, maar affiniteit vir endoteel en bloedplaatjies is verminder.
- 2N. Die affiniteit van vWF vir die agtste faktor word verminder. Hierdie tipe von Willebrand-siekte is soortgelyk in simptome aan hemofilie.
Die mees algemeen gediagnoseerde tipes is 2A en 2B. Ander spesies is skaars. Laasgenoemde tipe patologie is min bestudeer.
Verworwe tipe von Willebrand-siekte word in ongeveer een persent van alle gevalle van die siekte gediagnoseer. Patologie is meestal die gevolg van ander siektes, soos:
- limfome;
- Waldenström se siekte;
- akute leukemie;
- klonale gammopatie;
- aterosklerose;
- hartdefekte;
- Heide se sindroom;
- outo-immuun patologieë;
- vaskulitis, ens.
Die siekte kan ook voorkom as gevolg van die neem van sekere medikasie.middels soos valproïensuur, hekodese, ciprofloxacin.
Kliniese manifestasies
Die hoof simptoom van von Willebrand-siekte is bloeding. Hul erns hang af van die mate van manifestasie van die patologie. Spesifiek sluit in bloeding vanaf die slymvliese van die mond, tandvleis, neus en interne organe. Die operasie veroorsaak ook erge bloeding. Terugvalle kan in die postoperatiewe periode voorkom.
Besondere sorg moet deur dokters tydens bevalling geneem word, aangesien die risiko van 'n vrou se dood toeneem, hoewel sulke gevalle min beskryf word. In die meeste gevalle het swangerskap 'n positiewe uitwerking op die siekte.
Von Willebrand-siekte simptome word gemanifesteer deur verskillende tipes bloeding. Mees algemeen gesien:
- neusbloeding;
- bloeding na tandtrekking;
- vir beserings, beserings;
- swaar menstruele bloeding;
- klein petechiale bloeding op die vel;
- hematuria;
- GI-bloeding.
In ligte gevalle ignoreer pasiënte gewoonlik oormatige bloeding, wat dui op 'n normale gesinsneiging om te bloei.
Soms ontstaan komplikasies in patologie: dit hang af van die erns van die siekte en kan gemanifesteer word deur petechiae, kneusing, hematome. Die gevaar word veroorsaak deur hemartrose, LC-bloeding. In die mees gevorderde gevalle is hospitalisasie nodig. Met ernstige ginekologiese bloeding, wanneer daar geen resultaat van konserwatiewe terapie is nie, word die uitwissing van die baarmoeder uitgevoer metaanhangsels.
Wat kan patologie aandui
Die volgende simptome kan die teenwoordigheid van patologie aandui:
- Neusbloeding waarin meer as twee keer die bloeding nie binne tien minute opgehou het met tamponade nie.
- Klein wonde, skrape, skaafplekke wat bloei.
- Herhalende bloeding van interne organe.
- Onderhuidse bloeding wat nie binne 'n week verdwyn nie.
- Langdurige bloeding vanaf die slymvliese.
- Die voorkoms van donkerkleurige ontlasting of met bloedklonte, waarin daar geen aambeie is nie, maagsweer van die spysverteringskanaal.
- Bloeding as gevolg van manipulasies op die organe van die mondholte, nasofarynks en ander stelsels.
- Oorvloedige menstruasie sonder patologieë van die voortplantingstelsel. Menstruele onreëlmatighede.
- Ander tipes bloeding wat nie met ander patologieë geassosieer word nie.
Die klassieke manifestasie van die siekte is sistemies. Bloeding vind plaas op die plekke waar daar beskadigde vate is. Selfs wanneer positiewe dinamika bereik word, kan 'n mens nie praat van 'n volledige herstel nie.
Diagnostiese Metodes
Diagnose van von Willebrand-siekte is moeilik omdat dit amper asimptomaties kan wees. Dit is moeilik vir pasiënte om die manifestasie daarvan op te let, aangesien bloeding hom baie selde laat voel. In ernstige vorm, sowel as die definisie van von Willebrand se siekte by kinders, is dit baie makliker, aangesien pasiënte sterk en gereeld hetbloeding, bloeding kan in die interne organe voorkom.
Om akkuraat te diagnoseer, moet jy 'n dokter sien. Hy sal 'n anamnese insamel, en ook toetse voorskryf. Dit is tydens kommunikasie met 'n spesialis dat dit altyd blyk dat hierdie patologie oorerflik is.
Laboratoriumdiagnostiese metodes kan akkuraat bepaal of 'n pasiënt dit het en watter tipe von Willebrand-faktorafwyking teenwoordig is.
Om patologie op te spoor, word die volgende tipes toetse uitgevoer:
- Bepaal die duur van bloeding volgens Shitikova se Ivy-modifikasie.
- Die aktiwiteit van die agtste faktor word bestudeer.
- Die aktiwiteit van die FB-antigeen word bepaal.
- Ristocetin-kofaktoraktiwiteit is vasgestel.
- Multiveranderlike ontleding aan die gang.
As daar enige afwykings van die norm in die toetsuitslae is, dui dit op die teenwoordigheid van patologie.
Wanneer 'n onderhoud met pasiënte gevoer word, let dokters op die volgende data:
- Is daar gevalle van siekte in die familie, familie.
- Is daar 'n neiging om deur die lewe te bloei.
In laboratoriumtoestande met 'n interval van twee maande, word die bepaling van die aktiwiteit van die von Willebrand-faktor uitgevoer. Pasiënte toon verskillende tipes defekte.
Benewens die bogenoemde toetse, word toetse vereis. Dokters skryf voor:
- Volledige bloedtelling. Dit toon 'n afname in die aantal bloedplaatjies en hemoglobien.
- Verhoogde bloedingstyd volgens Lee-White, Duke. Gesien in tipe 2A, 2B en 2M.
- Agtstefaktor is óf normaal óf daar is 'n geringe afwyking in die vorm van 'n afname.
- Die funksie van die von Willebrand-faktor word bepaal in die vorm van die vermoë om aan geaktiveerde glikoproteïenkomplekse te heg.
- Die bindingsvermoë van die von Willebrand-faktor en die agtste faktor word ontleed.
- Mutasies word in perinatale diagnostiek opgespoor.
As bykomende metodes van ondersoek word bloedbiochemie, niertoetse, C-reaktiewe proteïen, ESR voorgeskryf. Die protrombienindeks, INR, fibrinogeen, trombientyd, antitrombien, proteïen C, bloedingstyd, bloedstollingstyd, oplosbare fibrien-monomeer komplekse word ook geëvalueer.
Behandeling
Ligte vorme van von Willebrand-siekte vereis nie behandeling nie. In ander gevalle is dit nodig om die vlak van die von Willebrand-faktor te verhoog. Dit kan gedoen word deur 'n toegewyde endogene vWF te aktiveer of deur dit ekstern te verskaf.
Desmopressien word vir behandeling gebruik. Dit is 'n sintetiese analoog van die antidiuretiese hormoon wat vWF vrystel vanaf die wande van bloedvate. Die geneesmiddel word toegedien teen 'n dosis van 0,3 mg / kg IV, s / c, met 'n interval van een tot twee uur. Daar kan intranasale toediening van 150 mcg in elke neusgang wees (die presiese dosis word volgens die pasiënt se gewig bereken). Die bekendstelling van vasopressien verhoog die vlak van faktor vWF vier keer.
Effek van behandeling van elke tipe patologie is individueel. Die hoogste doeltreffendheid word waargeneem in die patologie van die eerste tipe. In die behandeling van 2A en 2M is die effek laag, en met 2B verminder dit die aantal bloedplaatjies, a.g.v.waarvoor 'n sintetiese middel teenaangedui is. Met die derde tipe siekte is behandeling onsuksesvol.
Volgens sy standaarde word von Willebrand-siekte met Hemate P of soortgelyke middels behandel.
Antifibrinolitiese middels in die vorm van trexanoësuur word elke agt uur teen 'n dosis van 25 mg/kg voorgeskryf vir klein bloedinge in die slymvliese, nasale en menstruele bloeding.
Vir die behandeling van die siekte word trombokonsentraatoortappings aanbeveel met 'n afname in die aantal bloedplaatjies. As daar 'n groot bloedverlies tydens menstruasie is, word hormonale voorbehoedmiddels voorgeskryf. Om geringe bloeding te stop, word "Etamzilat" gebruik.
Baie mense dink dat deur na 'n foto van von Willebrand-siekte te kyk, jy hierdie siekte kan bepaal, maar dit is nie so nie. Om die diagnose akkuraat vas te stel, is dit nodig om toetse te slaag, 'n mediese ondersoek te ondergaan. Wanneer die diagnose bevestig word, die oorerflike aard daarvan, is dit byna onmoontlik om die siekte te genees. Terapie is daarop gemik om simptome te verlig en gevaarlike gevolge te voorkom. Die hoofdoel van terapie is om bloeding te stop. Verskeie metodes kan hiervoor gebruik word: die aanwending van toerniquets, verbande, hemostatiese toedienings, gom, die gebruik van medisyne, chirurgiese metodes.
Voorkomende maatreëls vir hierdie patologie is slegs daarop gemik om situasies te voorkom wat tot bloeding kan lei. U kan ook nie inspuitings maak, tandheelkundige ingrypings uitvoer sonder vooraf voorbereiding vir die komende nieprosedure.
