Die hele hoeveelheid genetiese materiaal word in net 46 pare chromosome neergelê. En chromosome, soos ons uit biologie weet, is in die kern van die sel geleë. 'n Gesonde persoon het 'n kariotipe van 23 pare diploïede chromosome. Dit wil sê, 46 XX is die vroulike chromosoomstel, en 46 XY is die manlike chromosoomstel. Wanneer 'n chromosoom breek, die hoof "draer" van die genetiese kode, vind verskeie soorte oortredings plaas.
Mutasies is nie uniek aan mense nie. Klein veranderinge in die genetiese materiaal dra by tot die diversiteit van die manifestasie van die natuur. Met die sogenaamde gebalanseerde translokasie vind die verandering in chromosome plaas sonder verlies van inligting en sonder onnodige duplisering. Meestal gebeur dit tydens meiose (chromosoomverdeling), daarby word soms dele van die chromosome gedupliseer (duplisering vind plaas), en dan is die gevolge onvoorspelbaar. Maar ons sal net Robertsoniese translokasies, hul kenmerke en gevolge oorweeg.
Robertsoniese translokasies - wat is dit? Geneprobleme van die mensdom
As gevolg van die gapingchromosome naby die sentromeer, vind strukturele veranderinge in die menslike genetiese kode plaas. Die gaping kan enkel wees, en soms herhaal. Een arm van die chromosoom na die breek (gewoonlik die kort arm) is verlore. Maar daar is gevalle waar die breuk gelyktydig plaasvind in 2 chromosome, waarvan die kort arms omgeruil word. Dit gebeur dat slegs sekere dele van die skouer translokasie ondergaan. Maar sulke kort arms in chromosome van die akrosentriese tipe (waarin die sentromeer die chromosoom in langer en korter arms verdeel) dra nooit lewensbelangrike inligting nie. Daarbenewens is die verlies van sulke elemente nie so belangrik nie, aangesien hierdie oorerflike materiaal in ander akrosentriese chromosome gekopieer word.
Maar wanneer die geskeide kort arms saamsmelt met die kort arms van 'n ander geen, en die oorblywende lang arms word ook aanmekaar gesoldeer, dan is so 'n translokasie nie meer gebalanseer nie. Sulke "herrangskikkings" van genetiese materiaal is Robertsoniese translokasies.
W. Robertson het hierdie tipe translokasie in 1916 bestudeer en beskryf. En die anomalie is na hom vernoem. Robertsoniese translokasie kan lei tot die ontwikkeling van kanker, maar mag nie die voorkoms en gesondheid van die draer beïnvloed nie. 'n Kind word egter in die meeste gevalle, as een van die ouers so 'n translokasie het, met afwykings gebore.
Hoe algemeen is 'n mutasie?
Danksy die verbetering van tegnologie en die ontwikkeling van genetika as 'n wetenskap, is dit vandag moontlik om vooraf te weet of daar anomalieë inkariotipe van die ongebore kind. Nou is dit moontlik om statistieke uit te voer: hoe gereeld verskyn geen-afwykings? Volgens huidige data vind Robertsoniese translokasies plaas by een pasgebore baba uit 'n duisend. Meestal word 'n translokasie van chromosoom 21 gediagnoseer.
Klein chromosomale translokasies bedreig absoluut nie die draer self nie. Maar wanneer belangrike elemente van die kode aangetas word, kan die kind doodgebore word of na 'n paar maande sterf, soos byvoorbeeld met Patau-sindroom gebeur. Maar Patau-sindroom is baie skaars. Ongeveer 1 uit 15 000 geboortes.
Faktore wat bydra tot die voorkoms van translokasie in chromosome
In die natuur is daar spontane mutasies, dit wil sê, deur niks veroorsaak nie. Maar die omgewing maak sy eie aanpassings aan die ontwikkeling van die genoom. Verskeie faktore dra by tot die toename in mutasieveranderinge. Hierdie faktore word mutageen genoem. Die volgende faktore is bekend:
- effek van stikstofbasisse;
- vreemde DNA-biopolimere;
- ma drink tydens swangerskap;
- impak van virusse tydens swangerskap.
Translokasie vind meestal plaas as gevolg van die skadelike uitwerking van bestraling op die liggaam. Beïnvloed ultravioletstraling, proton- en X-straalbestraling, sowel as gammastrale.
Watter chromosome ondergaan veranderinge?
Chromosoom 13, 14, 15 en 21 ondergaan translokasie. Die gewildste en gevaarlikste translokasie is die Robertsoniese translokasie tussen 14 en 21chromosome.
As meiose 'n ekstra chromosoom (trisomie) in 'n fetus produseer met hierdie translokasie, sal die baba met Down-sindroom gebore word. Dieselfde presedent is moontlik as 'n Robertsoniese translokasie tussen chromosome 15 en 21 plaasvind.
Translokasie van groep D-chromosome
Robertsoniese translokasie van groep D-chromosome affekteer slegs akrosentriese chromosome. Chromosome 13 en 14 is in 74% van gevalle by translokasies betrokke en word ongebalanseerde translokasies genoem, wat dikwels nie lewensgevaarlike gevolge het nie.
Daar is egter een omstandigheid wat sulke afwykings kan vergesel. Robertsoniese translokasie 13, 14 by mans kan lei tot verswakte vrugbaarheid van so 'n manlike draer (chromosoomstel 45 XY). As gevolg van die feit dat, as gevolg van die verlies van beide kort arms, in plaas van 2 pare chromosome, net een meer dikwels oorbly, met 2 langes, kan die gamete van so 'n man nie lewensvatbare nageslag gee nie.
Dieselfde Robertsoniese translokasie van 13, 14 in 'n vrou verminder ook haar vermoë om 'n baba te hê. Menstruasie is teenwoordig by sulke vroue, en tog was daar gevalle waar hulle geboorte gegee het aan gesonde kinders. Maar statistieke toon steeds dat dit seldsame gevalle is. Die meeste van hul kinders is nie lewensvatbaar nie.
Gevolge van translokasies
Ons het reeds uitgevind dat sommige strukturele veranderinge redelik normaal is en nie 'n bedreiging inhou nie. 'n Enkele Robertsoniese translokasie word slegs deur analise bepaal. Maar herhaalde translokasie nadie volgende generasie chromosome is reeds gevaarlik.
Robertsoniese translokasie 15 en 21 in kombinasie met ander strukturele veranderinge kan selfs betreurenswaardig wees. Ons sal al die gevolge van individuele strukturele veranderinge in die kariotipe in meer besonderhede beskryf. Onthou dat 'n kariotipe 'n stel chromosome is wat inherent is aan 'n individu in die kern.
Trisomies en translokasies
Benewens translokasies, onderskei genetici so 'n anomalie soos trisomie in die chromosoom. Trisomie beteken dat die fetale kariotipe 'n triploïede stel van een van die chromosome het, in plaas van die voorgeskrewe 2 kopieë, kom mosaïektrisomie soms voor. Dit wil sê, die triploïede stel word nie in alle selle van die liggaam waargeneem nie.
Trisomie in kombinasie met Robertsoniese translokasie lei tot baie ernstige gevolge: soos Patau-sindroom, Edwards-sindroom en die meer algemene Down-sindroom. In sommige gevalle lei 'n stel sulke afwykings tot vroeë miskraam.
Down-sindroom. Manifestasies
Daar moet kennis geneem word dat translokasies wat 21 en 22 chromosome behels meer stabiel is. Sulke anomalieë lei nie tot die dood nie, is nie semi-dodelik nie, maar lei bloot tot 'n afwyking in ontwikkeling. Trisomie 21 in kombinasie met 'n Robertsoniese translokasie in die kariotipe in die ontleding van die kariotipe van die fetus is dus 'n duidelike "teken" van Downsindroom, 'n genetiese siekte.
Down-sindroom word gekenmerk deur beide fisiese en geestelike abnormaliteite. Die prognose van die lewe in sulke mense is gunstig. Ten spyte van hartdefekte en 'n paar fisiologiese veranderinge in die skelet, huldie liggaam funksioneer normaal.
Kenmerkende tekens van die sindroom:
- plat gesig;
- verhoogde tong;
- baie vel op die nek, gaan in voue;
- clinodactyly (kromming van vingers);
- epicanthus;
- hartsiekte is moontlik in 40% van gevalle.
Mense met hierdie sindroom begin stadiger loop, om woorde uit te spreek. En dit is ook vir hulle moeiliker om te leer as ander kinders van dieselfde ouderdom.
Tog is hulle in staat tot vrugbare werk in die samelewing, en met 'n mate van ondersteuning en behoorlike werk met sulke kinders, sal hulle in die toekoms goed sosialiseer.
Patau-sindroom
Die sindroom is minder algemeen as Down-sindroom, maar so 'n kind het baie defekte van verskillende soorte. Byna 80% van kinders met hierdie diagnose sterf binne 1 jaar van hul lewe.
In 1960 het Klaus Patau hierdie anomalie bestudeer en die oorsake van die genetiese mislukking uitgevind, hoewel hy voor hom in 1657 T. Bartolini se sindroom beskryf het. Die risiko van sulke afwykings neem toe by vroue wat geboorte skenk aan 'n kind na 31.
By sulke kinders word talle fisiese gebreke gekombineer met ernstige psigomotoriese ontwikkelingsafwykings. Kenmerkend van die sindroom:
- mikrokefalie;
- abnormale hande, dikwels met ekstra vingers;
- lae geset onreëlmatige ore;
- haaslip;
- kort nek;
- smal oë;
- duidelik "gesonke" neusbrug;
- defekte van die niere en hart;
- gesplete lip of verhemelte;
- swangerskap het net een naelstringslagaar.
'n Klein aantal oorlewende babas ontvang mediese aandag. En hulle kan lank lewe. Maar aangebore anomalieë beïnvloed steeds die aard van die lewe en die kortheid daarvan.
Edwards-sindroom
Trisomie van chromosoom 18 as gevolg van translokasie lei tot Edwards-sindroom. Hierdie sindroom is minder bekend. Met hierdie diagnose leef die kind skaars tot ses maande. Die wet van natuurlike seleksie sal nie toelaat dat 'n skepsel met baie afwykings ontwikkel nie.
In die algemeen is die aantal verskillende defekte in Edwards-sindroom ongeveer 150. Daar is misvormings van bloedvate, hart en interne organe. Serebellêre hipoplasie is altyd teenwoordig by sulke pasgeborenes. Anomalieë in die struktuur van die vingers is moontlik. Baie dikwels verskyn so 'n kenmerkende anomalie soos misvorming van die voet.
Watter toetse bespeur abnormaliteite tydens fetale ontwikkeling?
Om die fetale kariotipe te ontleed, is dit nodig om materiaal te verkry - fetale selle.
Daar is verskeie toetse. Kom ons kyk hoe dit alles gebeur.
1. Biopsie van chorioniese villi. Die ontleding word op week 10 uitgevoer. Hierdie villi is 'n direkte deel van die plasenta. Hierdie deeltjie biologiese materiaal sal alles oor die toekomstige fetus vertel.
2. Amniosentese. Met behulp van 'n naald word verskeie fetale selle en vrugwater geneem. Hulle word meestal in die 16de week van swangerskap geneem, en na 'n paar weke kan die egpaar gedetailleerdekinderwelsyninligting.
Ma's wat 'n verhoogde risiko het om geboorte te gee aan 'n kind met abnormaliteite, word vir so 'n ontleding gestuur. Gewoonlik, daardie paartjies wat:het
1) het onverklaarbare miskrame gehad;
2) die egpaar kon lank nie swanger raak nie;
3) was daar nou verwante bande in die genus.
Sulke jong mense het dalk Robertsoniese translokasies van een of ander chromosoom. En daarom moet hulle vooraf 'n ontleding van hul kariotipe doen om te weet wat die kanse is om 'n gesonde kind te verduur en geboorte te gee.
