Die aantal verskeie siektes wat menselewe aansienlik kan beperk en selfs tot die dood kan lei, groei voortdurend. Terselfdertyd is dit die moeite werd om 'n belangrike feit te verstaan: sommige van die patologieë wat die funksies van die liggaam ontwrig, word nie verkry nie, maar, soos hulle sê, is gewortel in genetika. Ons praat van die oorerwing van outosomale eienskappe wat van geslag tot geslag oorgedra word.
Wat word bedoel met 'n outosomale eienskap
Om in die essensie van hierdie term te verdiep, is dit eerstens belangrik om aandag te skenk aan so 'n eienskap van enige lewende wese soos oorerwing. In die meeste gevalle is kinders soortgelyk aan hul ouers, maar daar is eintlik altyd sekere verskille tussen lede van dieselfde gesin.
Met ander woorde, elkeen het hul eie individuele eienskappe, maar hulle is eintlik deel van die genetiese erfenis. Dus, 'n outosomale eienskap is niks anders as die oorerwing van die genetiese eienskappe van die ouers nie.
Siekteoordrag
Benewens spesifieke individuele kenmerke, kan 'n persoon sekere siektes van sy pa en ma erf. Hierdie feit is te wyte aan die invloed van mutasies in gene watgelokaliseer in outosome. Terselfdertyd kan sulke tekens in twee sleutelareas verdeel word: dominant en resessief. Albei het 'n beduidende impak op die struktuur van die erfenis van 'n bepaalde persoon.
Autosomale dominant
Elke tipe erfenis het sy eie kenmerke. As ons outosomale dominant beskou, is dit opmerklik dat in hierdie geval, om die siekte op 'n oorerflike manier te kry, dit genoeg is om die mutante alleel van enige van die ouers oor te dra. So 'n teken van oorerwing kan ewe veel by mans en vroue voorkom. In wese kan outosomale dominante oorerwing gedefinieer word as die oordrag van 'n eienskap wat beheer word deur die dominante alleel van 'n outosomale geen. Met hierdie tipe oorerwing sal een mutante alleel wat in die outosoom gelokaliseer is genoeg wees vir die manifestasie van die siekte.
Die goeie nuus is dat die meeste van die siektes wat op hierdie manier oorgedra word nie beduidende skade aan die gesondheid veroorsaak nie, en ook nie 'n beduidende nadelige uitwerking op menslike voortplantingsfunksies het nie. As ons die vlak van invloed op die persentasie siektes vergelyk, veroorsaak dominante eienskappe meer dikwels enige afwykings as resessiewe. In die teenwoordigheid van so 'n mutasie in een van die gades met die volle gesondheid van die tweede, is die risiko om die siekte oor te dra 50%. Om hierdie rede kan 'n outosomale dominante eienskap, wat in die vorm van 'n mutasie gemanifesteer word, van geslag tot geslag oorgedra word en dus 'n familiekarakter hê. Anders asoutosomaal resessief, hierdie eienskappe verskyn in heterosigote wat een mutant en een normale alleel op homoloë chromosome het.
Siektes in outosomale dominante oorerwing
Met hierdie tipe oordrag van oorerflike eienskappe is 'n heterosigotiese draer van die mutasie voldoende vir die manifestasie van die siekte in die volgende generasie. 'n Interessante feit is dat 'n dominante outosomale eienskap dieselfde frekwensie van siekte by beide meisies en seuns impliseer.
As 'n siekte as gevolg van hierdie tipe oorerflikheidsoordrag by 'n kind teenwoordig is, terwyl albei ouers gesond is, dan beteken hierdie feit die voorkoms van 'n nuwe mutasie in die kiemselle van die moeder of vader. Dit is belangrik om te verstaan dat in een gesin die impak van 'n dominante geen op die toestand van kinders kan verskil. Dit beteken dat die kliniese beeld en die erns van die siektes nie noodwendig dieselfde sal wees nie.
Voorbeelde van siektes
Die outosomale eienskap van die dominante tipe word duidelik gemanifesteer deur 'n siekte soos Marfan se sindroom. So 'n diagnose beteken dat die bindweefsel in die menslike liggaam aangetas word. Pasiënte wat aan Marfan se sindroom ly, is geneig om dun, dun vingers te hê, en die lengte van die ledemate is buite verhouding. Hierdie mense ontwikkel dikwels misvormings van die aorta en hartkleppe.
Nog 'n oorerflike siekte, wat bepaal word deur die teenwoordigheid van outosomale dominante eienskappe van oorerwing, is brachydaktiele, dit is ook kortvinger. Dit is 'n redelik seldsame simptoomeen van die ouers. Die manifestasie van hierdie siekte is reeds in die eerste keer na geboorte merkbaar as gevolg van 'n onnatuurlike verandering in die phalanges van die tone en hande.
Oorerflike doofheid is 'n outosomale eienskap wat ook as dominant gedefinieer kan word.
Amiotrofiese laterale sklerose (ALS, of Charcot se siekte) is ook 'n gevolg van 'n outosomale dominante eienskap van oorerwing en behoort aan die groep motor-neuronale siektes. Hierdie siekte kan gedefinieer word as 'n dodelike, progressiewe, neurodegeneratiewe versteuring wat veroorsaak is deur die degenerasie van selle in die sentrale senuweestelsel - die motoriese neurone. Die hooffunksie van hierdie selle is om spiertonus te handhaaf en motoriese koördinasie te verseker.
Autosomale resessiewe eienskap: kenmerke
Hierdie tipe erfenis het verskeie sleutelkenmerke:
- mag nie die toestand van kinders beïnvloed nie, selfs al was daar baie draers van 'n oorerflike siekte in die stamboom, aangesien resessiewe eienskappe nie in elke generasie voorkom nie (horisontale oorerwing, anders as dominante eienskappe);
- resessiewe mutante geen (a) verskyn slegs fenopies wanneer dit in die homosigotiese toestand is (aa);
- oorerflike siekte manifesteer hom ewe gereeld by beide vroue en mans;
- die waarskynlikheid dat 'n gebore kind siek sal wees, neem aansienlik toe in die geval van bloedverwante huwelike;
- Fenopties gesonde ouers van 'n kind met 'n oënskynlike siekte kanheterosigotiese draers van die mutante geen wees.
Dit is opmerklik dat onder alle oorerflike patologieë, resessiewe outosomale oorerwing van eienskappe die algemeenste is. Siektes wat as gevolg van hierdie kenmerk geïdentifiseer kan word, sluit 'n groot groep fermentopatieë in wat lei tot metaboliese versteurings, bloedsiektes (insluitend homeostase), niere, immuunstelsel, ens.
Voorbeelde van outosomale resessiewe siektes
- Hierdie groep tekens sluit Gierke se siekte (glikogenose) in. Die manifestasie van hierdie genetiese afwyking is te wyte aan 'n tekort aan die ensiem glukose-6-fotosfatase, wat lei tot 'n aansienlike agteruitgang in die lewer se vermoë om glukose te reproduseer. Oortreding van so 'n belangrike proses lei onvermydelik tot hipoglukemie.
- Esdoringstroopsiekte is ook 'n outosomale eienskap wat as resessief gedefinieer kan word. Hierdie siekte het 'n ander naam - leucinose. So 'n diagnose impliseer 'n metaboliese versteuring wat voortspruit uit onbehoorlike metabolisme van vertakte ketting aminosure. Hierdie siekte kan aan organiese suurdemie toegeskryf word.
- Tay-Sachs-siekte, wat ook onder name gaan soos vroeë infantiele amaurotiese idiotie en heksosaminidase-tekort. Hierdie versteuring is geneties outosomaal resessief en lei tot progressiewe agteruitgang van die kind se fisiese en geestelike vermoëns.
- Dit is opmerklik dat, anders as 'n siekte soos doofheid, die outosomale teken van kleurblindheid isresessief, maar dit kan terselfdertyd as "seksgekoppel" geklassifiseer word. Oortreding van kleurpersepsie kan óf gedeeltelik óf volledig wees. Die mees algemene is die verwronge persepsie van rooi. Dit is opmerklik dat in sommige gevalle die verswakte persepsie van 'n spesifieke kleur vergoed word deur 'n beter onderskeid tussen skakerings van ander kleure.
Fenielketonurie is 'n outosomale resessiewe eienskap wat 'n oorgeërfde metaboliese siekte impliseer. So 'n oortreding word veroorsaak deur 'n gebrek aan die ensiem fenielalanien
Wat moet as seksgekoppelde siektes verstaan word
Siektes van hierdie groep is te wyte aan die feit dat mans een X-chromosoom het en vroue twee. Gevolglik is 'n manlike verteenwoordiger, wat 'n patologiese geen geërf het, hemisigoties, en 'n vrou is heterosigoties. Oorerflike eienskappe wat op 'n X-gekoppelde wyse oorgedra word, kan met verskillende waarskynlikheid by beide geslagte voorkom.
As ons die dominante X-gekoppelde oorerwing van die siekte in ag neem, is dit opmerklik dat sulke gevalle meer algemeen by vroue voorkom. Dit is as gevolg van die verhoogde moontlikheid om 'n patologiese alleel van een van die ouers te verkry. Wat mans betref, is hulle in staat om hierdie tipe geen slegs van hul ma te erf. Terselfdertyd, in die manlike lyn, word die dominante outosomale eienskap gekoppel aan die X-chromosoom na alle dogters oorgedra, terwyl die siekte nie by seuns manifesteer nie,want hulle kry nie die pa se chromosoom nie.
As jy aandag gee aan die outosomale resessiewe X-gekoppelde eienskap van oorerwing, sal jy agterkom dat sulke siektes hoofsaaklik by hemisigote mans ontwikkel. Op hul beurt is wyfies feitlik altyd heterosigoties en dus fenopties gesond. X-gekoppelde oorerflike eienskappe sluit siektes in soos Duchenne-Becker-spierdistrofie, hemofilie, Hunter-sindroom en ander.
Wat die Y-gekoppelde oorerwing betref, is hierdie tekens te wyte aan die teenwoordigheid van die Y-chromosoom uitsluitlik by mans. Die werking van so 'n geen kan net vir baie geslagte van pa na seun oorgedra word.
Kenmerke van die mitochondriale metode van oorerwing
Hierdie tipe oorerwing word onder andere gekenmerk deur die feit dat die oordrag van eienskappe plaasvind deur mitochondria wat in die plasma van die eiersel geleë is. Terselfdertyd is die ringchromosoom in elke mitochondria geleë, en daar is ongeveer 25 000 van hulle in die eier. Geenmutasies in mitochondria verskyn wanneer progressiewe oftalmoplegie, mitochondriale miopatieë en Leberaf optiese senuwee-atrofie in die liggaam teenwoordig is. Siektes wat die gevolg van hierdie faktor is, kan ewe gereeld vanaf moeder na beide dogters en seuns oorgedra word.
Oor die algemeen kan beide outosomale ongekoppelde eienskappe en ander tipes oorerflike mutasies 'n beduidende impak op die fisiese toestand van verskeie generasies hê en is dit die oorsaak van baie ernstige siektes.
