Vandag het baie mense genetiese patologieë wat hulself met verskeie simptome manifesteer. Onder hulle word Recklinghausen se siekte (neurofibromatose) onderskei. Hierdie siekte word gekenmerk deur skade aan die vel in die vorm van tumoragtige formasies, kolle, sproete op nie-spesifieke plekke en die manifestasie van ander tekens. Die siekte is redelik algemeen onder die wêreld se bevolking en kom in een geval uit twee en 'n half duisend voor. Terselfdertyd is die patologie ongeneeslik; sistematiese behandeling word as terapie uitgevoer. Vandag gaan medisyne voort om 'n spesifieke terapie te ontwikkel wat gerig is op die volledige genesing van die pasiënt.
Kenmerke en beskrywing van die probleem
Recklinghausen se siekte is 'n heterogene siekte wat gekenmerk word deur tumorletsels van die vel en sentrale senuweestelsel. In hierdie geval kan alle organe en stelsels van die liggaam by die patologiese proses betrokke wees. Die siekte ontwikkel vinnig. Die eerste simptome kan by geboorte verskyn, en die ontwikkeling van komplikasies kan in volwassenheid voorkom.
In die helfte van die gevalle word die patologie oorgeërf, in ander gevalle ontwikkel dit as gevolg van spontane geenmutasies. Hierdie siekte manifesteer hom in die vorm van veelvuldige ouderdomsvlekke en goedaardige neoplasmas, beenweefselabnormaliteite, veranderinge in die iris van die oog, sowel as gewasse van die sentrale senuweestelsel en ander dinge. Neoplasmas kan in senuwees en senuwee-eindpunte voorkom.
Neurofibromatose (ICD-10-kode Q85.0) is die mees algemene siekte van oorerflike etiologie. Dit is die eerste keer in die negentiende eeu beskryf deur baie navorsers, insluitend Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiologie
Neurofibromatose by kinders word ewe gediagnoseer by mans en vroue. Hierdie patologie is die mees algemene siekte met 'n genetiese aard. Dit kan mense van verskillende nasionaliteite raak en hang nie af van die woonplek van 'n persoon, sy dieet en ander faktore nie.
Die siekte word geërf, in die helfte van die gevalle ontwikkel dit as gevolg van verskillende mutasies van die geen van die sewentiende chromosoom. Hierdie geen is verantwoordelik vir die onderdrukking van die ontwikkeling van tumorprosesse. Wanneer neurofibromatose tipe 1 ontwikkel, word tumorselle nie deur die gemuteerde geen herken nie, dus word hulle nie deur die immuunstelsel uitgeskakel nie, maar vermeerder en vorm groot goedaardige gewasse. Maar in 15% van die gevalle verander hierdie neoplasmas in kankergewasse.
Oorsake vir die ontwikkeling van patologie
Die geen van die sewentiende chromosoom is groot, dus indit genereer 'n groot aantal nuwe mutasies. In 50% van die gevalle word sulke mutasies deur afstammelinge geërf, in ander gevalle word die ontwikkeling van nuwe mutasies waargeneem. Al hierdie prosesse het 'n hoë mate van manifestasies, so die simptome van patologie word altyd waargeneem.
Dokters sê dat die NF-1-geen betrokke is by die sintese van neurofibromien, 'n proteïen wat die groei en ontwikkeling van gewasse inhibeer. Die tekort of afwesigheid daarvan lei tot die transformasie van selle in neoplasmas. As tumorselle vinnig en vinnig begin vermeerder, kom kwaadaardige neoplasmas voor. Hierdie verskynsel word in 15% van die gevalle waargeneem. Het Recklinghausen se siekte, 'n outosomale dominante oorerwingspatroon.
Siektetipes
Tumore in hierdie patologie kan gevorm word uit selle van die sentrale of perifere senuweestelsel. Afhangende hiervan is dit in die geneeskunde gebruiklik om die volgende vorme van die siekte te onderskei:
- Perifere vorm, of tipe 1 neurofibromatose, waarin gewasse uit perifere NS-selle vorm.
- Sentrale vorm, of tipe 2-siekte, waarin neoplasmas uit die selle van die sentrale senuweestelsel voorkom.
Die eerste vorm van patologie word die meeste gediagnoseer.
Simptome en tekens
Recklinghausen se neurofibromatose vertoon 'n verskeidenheid simptome en tekens. Onder hulle word gewasagtige neoplasmas, neurofibromas, ouderdomsvlekke van die vel, versteurings van die senuweestelsel en die muskuloskeletale stelsel, veranderinge in die iris van die oë opgemerk.
Mees algemene siektebegin manifesteer met die ontwikkeling van skoliose, met verloop van tyd sluit epileptiese aanvalle, gesiggestremdheid en leerprobleme daarby aan. Neoplasmas is gewoonlik langs die loop van perifere senuwees geleë, maar dikwels is hulle gelokaliseer op die ooglede, konjunktiva, in die brein en rugmurg, en die buikholte. Dit kan lei tot verlamming van die oogspiere, toedruk van organe, disfunksie van die kraniale senuwees, ensovoorts.
Vel
Dikwels begin neurofibromatose by kinders van geboorte af verskyn in die vorm van ouderdomsvlekke op die vel, wat plat dele van die vel van verskillende groottes en liggings is. Die kleur van die kolle kan wissel van beige tot grysblou. Gewoonlik is hulle geleë op die ledemate en romp, slymvliese. Hulle verdwyn nooit nie. Die hoofkenmerk van hierdie siekte is die aantal ouderdomsvlekke: in patologie is daar ten minste ses van hulle, ongeveer een en 'n half sentimeter groot.
Ook een van die simptome van die siekte is die vorming van sproetuitslag op die vel in die oksels, lies, popliteale fossae. Sproete kan regdeur 'n persoon se lewe verskyn, gewoonlik word hierdie proses beïnvloed deur beserings, luieruitslag, klere vryf, ensovoorts.
Recklinghausen se neurofibromatose manifesteer ook in die vorm van Lisch-nodules, wat wit pigmentvlekke op die iris van die oë is. Hulle kan nie met die blote oog opgespoor word nie, hulle word slegs opgespoor wanneer hulle deur 'n oogarts gesien word. Soos 'n mens grootwordnodules begin meer verskyn.
Tumor-agtige formasies
Neurofibrome in hierdie siekte is in groot hoeveelhede op die vel of binne die liggaam geleë. Hierdie formasies is groepe senuweeskedeselle, hulle lyk soos knope wat op 'n dun of wye steel geleë is, hare kan bo-op die nodules groei. Die aantal neurofibromas neem toe met ouderdom. Soms kan hulle die hele liggaam bedek, hulle is ook alleen. Hul grootte kan wissel van 'n paar millimeter tot een meter in deursnee (in 30% van die gevalle). Byna alle pasiënte in hul dertigs het sulke neoplasmas.
Neurofibrome veroorsaak dikwels abnormale vergroting van die ledemate (olifantasie). As hulle binne die liggaam is, kan hulle die interne organe saamdruk, wat lei tot 'n skending van hul funksionaliteit. Terselfdertyd het 'n persoon hoes, kortasem, spysvertering, pynsindroom, spierverlamming. Wanneer dit in die senuwees geleë is, veroorsaak die formasies die ontwikkeling van spierswakheid, pyn en sensitiwiteitsafwykings.
Recklinghausen-sindroom word ook deur ander gewasse gemanifesteer: astrositome, meningiome, gliome of ependymome. Wanneer gewasse binne die skedel vorm, verhoog intrakraniale druk in 'n persoon, spierparese, spraak-, visie- en gehoorversteurings, sowel as geestesversteurings kom voor. Dikwels ontwikkel 'n persoon 'n gewas van die byniere, wat 'n toename in bloeddruk uitlok. glioomgediagnoseer in 15% van gevalle en manifesteer in gesiggestremdheid, uitsteeksel van die oogbal.
Stoornisse van die senuweestelsel en muskuloskeletale stelsel
Neurologiese versteurings in hierdie siekte word gemanifesteer in die vorm van geestesversteurings van verskillende mate van manifestasie. Die mees algemene tekens van patologie is intellektuele gestremdheid, probleme om te leer skryf en lees, en die bemeestering van die wetenskappe.
Recklinghausen se siekte manifesteer dikwels in epileptiese aanvalle, die ontwikkeling van depressie met al die gepaardgaande simptome. In sommige gevalle ontwikkel depressies as gevolg van kosmetiese defekte wat tot misvorming lei. 'n Persoon is verleë oor sy voorkoms, vermy kontak met mense, onttrek in homself.
Met hierdie patologie kom die verkeerde struktuur van die bene voor:
- onderontwikkeling van die sfenoïedbeen;
- kyfoskoliose van die ruggraat;
- defekte in die ribbes en bors;
- spondylolistese;
- asimmetriese skedelstruktuur;
- onderontwikkeling van beenweefsel, wat tot gereelde frakture lei;
- vervorming van buisvormige bene, vorming van siste daarop;
- verandering van die gesigsdeel van die skedel en die wande van die bane.
Bykomende simptome
Recklinghausen se siekte (neurofibromatose) van die eerste tipe (waar die patologie behandel word, sal hieronder bespreek word) toon ander simptome. Haar tekens sluit in:
- menslike groeiversteuring;
- vroeë puberteit, ginekomastie;
- vorming van siste in die longe;
- syringomyelia;
- vernouing van die pulmonale arterie;
- longontsteking;
- onbehoorlike struktuur van die spysverteringskanaal;
- verhoogde bloeddruk.
Recklinghausen se siekte: diagnose
Diagnostiese maatreëls is ontwikkel deur die Internasionale Komitee van Deskundiges oor hierdie patologie. Vir 'n akkurate diagnose moet 'n persoon ten minste twee van die volgende simptome hê:
- Meer as vyf ouderdomsvlekke op die liggaam groter as vyf millimeter.
- Twee gewasagtige formasies van enige vorm en verskeidenheid.
- Sproete op oksels en lies.
- Onderontwikkeling van beenweefsel en sfenoïedbeen.
- Optiese senuwee-glioom.
- Minstens twee Lisch-knope.
- Het nabye familielede met soortgelyke simptome.
Die primêre ondersoek word deur 'n algemene praktisyn in 'n mediese instelling uitgevoer. Dit is moontlik om 'n oogarts, dermatoloog, neuroloog en ander te raadpleeg.
Daar is 'n groot aantal metodes om 'n siekte te diagnoseer, waarvan die keuse afhang van die ligging van patologiese neoplasmas.
Besondere aandag word gegee aan die familielede van die pasiënt as gevolg van die moontlike oorerflike oordrag van die siekte. Met 'n oorerflike aanleg vir die siekte, word 'n genetiese ondersoek uitgevoer. Dit is ook moontlik om 'n amniosentese of chorionbiopsie uit te voer om abnormaliteite by 'n pasgebore baba te bepaal. Ondersoek van 'n persoon word periodiek uitgevoer, aangesien sommige simptome mettertyd kan voorkom. Die dokter vestig die aandag opveranderinge in die bloedtoets in Recklinghausen se siekte, wat die ontwikkeling van patologiese prosesse in die liggaam kan aandui. 'n Toets word dikwels voorgeskryf om die gene MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 te bestudeer.
Die dokter kan 'n MRI en x-strale bestel om gewasse in die interne organe en bene te bepaal.
Die dokter onderskei ook patologie met ander tipes neurofibromatose, Proteus-sindroom, Klippel-Weber-sindroom, verspreide lipomatose en ander. Na 'n deeglike ondersoek word 'n finale diagnose gemaak en 'n behandelingsplan word ontwikkel.
terapie
Die siekte word in 'n gereelde of gespesialiseerde kliniek behandel. Gewoonlik behels die behandeling van neurofibromatose simptomatiese behandeling, aangesien die siekte as ongeneeslik beskou word. Terapie is daarop gemik om die simptome van patologie en veranderinge in organe en stelsels uit te skakel.
Die belangrikste terapeutiese metode in hierdie geval is die chirurgiese verwydering van neoplasmas. Operasies word voorgeskryf vir groot gewasse wat organe saamdruk, wat hul funksionaliteit skend. Ook, Recklinghausen se siekte vereis chirurgiese ingryping om kosmetiese defekte in die misvorming van die menslike liggaam uit te skakel.
Chirurgie benodig vir groot gewasse, hoë bloeddruk, skoliose, spraak-, visie- en gehoorversteurings, vroeë of laat puberteit.
Die operasie kan slegs uitgevoer word in die teenwoordigheid van 'n klein aantal neoplasmas. Vandag in medisyne gaandie ontwikkeling van middels wat gemik is op 'n volledige genesing vir hierdie siekte, maar tans word dit nog nie gebruik nie. Veelvuldige gewasse kan nie verwyder word nie. Wanneer kankeragtige neoplasmas opgespoor word, word neurofibromatose behandel met chemoterapie, chirurgiese verwydering van die gewas en bestralingsterapie. Behandelingsopsies sal afhang van die tipe kanker.
Voorspelling en voorkoming
Die prognose vir hierdie patologie is gunstig, kanker ontwikkel in seldsame gevalle. Maar met die voorkoms van die patologiese proses word die werkvermoë van 'n persoon aansienlik verminder, wat gestremdheid kan veroorsaak.
Aangesien hierdie siekte geneties is, is voorkomende maatreëls om dit te voorkom nie ontwikkel nie. Dokters beveel aan dat ouers die siekte so vroeg as moontlik opspoor. In medisyne is vasgestel dat ongeveer 60% van mense met hierdie patologie 'n ligte manifestasie van simptome het in die vorm van ouderdomsvlekke en verskeie neoplasmas op die vel wat min behandeling vereis. Kinders met hierdie siekte bly relatief gesond, maar in die toekoms kan hulle komplikasies en negatiewe gevolge ontwikkel. Daarom is dit belangrik om patologie betyds te diagnoseer om 'n gelukkige lewe vir die kind te verseker.
