Vandag word siektes van die senuweestelsel, wat oorerflik van aard is, nie so gereeld in medisyne gediagnoseer nie. Een daarvan is Unferricht-Lundborg-siekte, of mioklonus-epilepsie. Hierdie patologie het 'n progressiewe verloop, wat lei tot demensie by 'n persoon. Dit is as gevolg van 'n gebrek in die sintese van mukopolisakkariede en die ontwikkeling van degeneratiewe veranderinge in die serebellum, serebrale korteks en talamus.
Die siekte is skaars en word by een pasiënt uit honderdduisend gediagnoseer. Behandeling van patologie is slegs simptomaties, dit lei dikwels tot gestremdheid. Dit is belangrik om betyds 'n akkurate diagnose te maak en terapie voor te skryf wat die vordering van die siekte sal vertraag.
Kenmerke en beskrywing van die probleem
Mioklonus-epilepsie is 'n degeneratiewe siekte van die senuweestelsel van 'n oorerflike aard, wat gekenmerk word deur 'n skielike sametrekking van sekere spiergroepe, epileptiese aanvalle en 'n progressiewe verloop. Siekteword op 'n outosomaal resessiewe wyse oorgedra en word geassosieer met 'n geenmutasie op chromosoom 21.
Patologie begin homself manifesteer tussen die ouderdom van ses en vyftien in die vorm van epileptiese aanvalle gekombineer met nagtelike mioklonus. Dan word spiersametrekkings op die ledemate waargeneem, op die bolyf, dit lei tot probleme met selfversorging, sluk en loop word versteur. Veral dikwels manifesteer die siekte hom as gevolg van blootstelling aan 'n sterk sensoriese stimulus, soos 'n helder flits van lig, 'n skerp klank, ens. In hierdie geval ontwikkel die persoon 'n aanval, wat gepaard kan gaan met verlies van bewussyn. Op 'n laat stadium van ontwikkeling word die patologie gemanifesteer deur simptome van serebellêre ataksie, geestesversteurings, demensie.
In patologie is daar veranderinge in die kerne van die talamus, die onderste olywe en die substantia nigra. Dit word gemanifesteer in 'n afname in die aantal neurone en die opsporing in hul sitoplasma van spesifieke amiloïedformasies - Lafora-liggame, wat uit poliglukosaan bestaan. Hierdie liggame word ook in die selle van die hart, lewer, rugmurg en ander organe aangetref.
Mioklonus-epilepsie is dus 'n genetiese siekte wat toenemende simptome in die vorm van mioklonus, epileptiese aanvalle en kognitiewe inkorting het. Al hierdie tekens word in kombinasie met mekaar waargeneem.
Vir die eerste keer het hulle in 1891 oor patologie begin praat, toe dit deur die Duitse neuroloog G. Unferricht ontdek is, en toe in 1903 deur G. Lunborg. Daarom word progressiewe mioklonus epilepsie genoemook Unferricht-Lundborg-siekte.
Die siekte word meestal in Suid-Frankryk, Spanje en die Balkan gediagnoseer, sowel as in Noord-Afrika. Patologieë raak mense van verskillende geslagte. Dit verskyn gewoonlik in die kinderjare of adolessensie.
Oorsake van siekte-ontwikkeling
Die hoofoorsaak van mioklonus-epilepsie is 'n mutasie van die CSTB-geen op die 21ste chromosoom. Vermoedelik lei sy gebrek tot 'n versteuring van metaboliese prosesse in senuweeselle, wat die ontwikkeling van die siekte veroorsaak.
Hierdie patologie is anders deurdat slegs SSS-selle aangetas word, dit raak nie die spiere nie.
In die meeste gevalle word patologie veroorsaak deur 'n sterk toename in die aantal kopieë van herhalende afdelings in die geenstreek. Normaalweg het 'n gesonde persoon 'n maksimum van drie kopieë, in 'n pasiënt met hierdie siekte bereik die aantal kopieë 90.
Genetiese variante van die siekte
In medisyne is dit gebruiklik om verskeie opsies vir patologie te onderskei:
- 'n Outosomaal resessiewe oorerflike versteuring wat verband hou met intraserebrale ophoping van mukopolisakkariede.
- Progressiewe patologie met verskillende stadiums van oorerwing, wat gekenmerk word deur skade aan die serebellum en die piramide van die medulla oblongata.
- Serebellêre dissinergie mioklonies.
Simptome en tekens
Simptome van mioklonus-epilepsie begin in die kinderjare manifesteer in die vorm van epileptiese aanvalle. Een maand later sluit die simptome aanmioklonus, wat nie 'n spesifieke ligging het nie. Dit verskyn skielik en word gekenmerk deur rukkerige sametrekkings in een of meer spiere gelyktydig. Sulke manifestasies kan enkel of herhaal, simmetries en asimmetries wees. Eerstens word die patologie in die heupekstensors waargeneem, die bewegings het 'n klein amplitude.
Wanneer mioklonus na die spierstelsel versprei, het 'n persoon vinnige bewegings van die ledemate, dan versprei die patologie na die gesig, romp, nek en selfs tong. In laasgenoemde geval ontwikkel disartrie. Simptome word vererger met aktiewe beweging, fisiese aktiwiteit, sterk emosies. Tydens slaap is hierdie tekens gewoonlik afwesig.
Namate die siekte vorder, verskyn roering, euforie, hallusinasies, verwarring en aggressie. Neurologiese ondersoek toon ataksie van die ledemate en bolyf, spierhipotensie. Ook, in sommige gevalle word visuele versteurings waargeneem, wat tot volledige blindheid kan lei. Dit alles gaan met 'n hoofpyn gepaard.
Progressie van siekte
Weens die aanskoulike simptome kan die pasiënt nie op sy eie loop, staan, eet nie. Met 'n epileptiese aanval verloor 'n persoon sy bewussyn, konvulsies verskyn, wat periodiek herhaal word. Toevalle verminder soos mioklonus vorder. Kinders kan vertraagde psigomotoriese ontwikkeling ervaar.
Met verloop van tyd verskyn demensie, ataksie, bewing, rigiditeit, disartrie. Soms ontwikkel psigoseskisofrenie, selfmoordpogings word waargeneem. Die siekte gaan voort in 'n chroniese vorm en vorder voortdurend. Sy prognose is swak. Twaalf jaar na die aanvang van die eerste simptome, tree algehele demensie gewoonlik in, die persoon word gestremd.
Diagnostiese maatreëls
Diagnose van mioklonus-epilepsie by kinders begin met die studie van oorerflike geskiedenis, ondersoek van die pasiënt. Dit is ook belangrik om genetiese navorsing te doen. By ondersoek bepaal die dokter mioklonus. As die kind die ouderdom het wat op die hoogtepunt van die vordering van die siekte val, is dit 'n bevestigende faktor. Neurologiese tegnieke word as diagnostiek gebruik.
Die dokter skryf die volgende ondersoeke voor:
- 'n Elektroenkefalogram om 'n afname in die agtergrondritme op te spoor.
- Genetiese studie om 'n mutasie in die CSTB-geen op te spoor, 'n skending van sy struktuur.
- PCR om 'n groot aantal kopieë van sekere dele van 'n geen op chromosoom 21 op te spoor.
- Chromatografiese skeiding van reaksieprodukte.
- Bestudering van lewerselle vir die teenwoordigheid van Lafora-liggame.
- Analise van bloedserum vir die vlak van mukopolisakkariede.
- Velbiopsie met verdere ondersoek van biologiese materiaal.
MRI word gewoonlik nie voorgeskryf nie, aangesien die tegniek nie abnormaliteite in hierdie siekte openbaar nie.
Differensiële Diagnose
Die dokter onderskei ook die patologie met siektes soos bosluis-enkefalitis, Kozhevnikov se epilepsie, Hunt se serebellêre miokloniese dissinergie,miokloniese afwesigheid, skleroserende subakute leukoencefalitis, chroniese ataksie, Tay-Sachs-sindroom.
terapie
As 'n kind met mioklonus-epilepsie gediagnoseer is, wat dit is, sal die dokter vertel, wie 'n behandelingstrategie sal ontwikkel. In medisyne is dit nie moontlik om 'n primêre defek in patologie vas te stel nie, daarom word slegs simptomatiese behandeling uitgevoer.
Die dokter skryf die volgende middels voor vir die behandeling van mioklonus-epilepsie:
- Antikonvulsante: Bensonaal, Clonazepam.
- Betekenis van valproïensuur, byvoorbeeld, "Convulex". Hierdie groep medisyne verswak mioklonus goed, verminder die frekwensie van epileptiese aanvalle.
- Nootropiese middels: Piracetam, Nootropil. Hierdie middels help om die manifestasie van kognitiewe inkorting te vertraag.
- Vitamienkomplekse, glutamiensuur.
So 'n komplekse behandeling kan die ontwikkeling van mioklonus-epilepsie vertraag, wat 'n persoon in staat stel om oud te word. Gewoonlik skryf die dokter twee of drie antikonvulsante gelyktydig voor, waarvan die dosis in elke geval individueel gekies word.
Vir die behandeling van patologie word die dwelm "Fenitoïen" nie gebruik nie, aangesien dit serebellêre simptome verhoog, verswakte koördinasie van bewegings en kognitiewe versteurings veroorsaak, sowel as "Karbamazepien", aangesien hierdie middel in hierdie geval ondoeltreffend is.
Dit is ook belangrik om sielkundige berading te ondergaan vir kognitiewe inkorting van verskillende grademanifestasies.
Voorspelling
Die prognose van mioklonus-epilepsie is ongunstig, veral as terapie laat begin word. In sommige gevalle is daar 'n dwelm-weerstandige vorm van die siekte wat moeilik is om te behandel. In hierdie geval word kragtige antikonvulsante gebruik. In die afwesigheid van terapie word die pasiënt gestremd as gevolg van demensie en ataksie. Volgens statistieke lei die siekte by die meeste mense juis tot ataksie. Maar moderne medisyne maak dit vir pasiënte moontlik om tot sewentig jaar te leef.
Voorkoming
Aangesien die siekte oorerflik is, is daar geen spesiale voorkomende maatreëls om dit te voorkom nie. Dit word aanbeveel om 'n gesonde leefstyl te lei en, by die eerste simptome van patologie, onmiddellik 'n dokter te raadpleeg om terapie-taktieke te ontwikkel.
Om die manifestasie van die siekte te versag en die vordering daarvan te vertraag, is dit nodig om die dokter se voorskrif ten opsigte van geneesmiddelterapie streng te volg. Dit is ook belangrik om na sessies van groep- en individuele psigoterapie te gaan, regstelling van die leerproses te ondergaan.
Kinders het dikwels sielkundige regstelling van die emosionele sfeer nodig, dit is veral waar in adolessensie. Dokters beveel op hierdie ouderdom aan om elke ses maande 'n ondersoek deur 'n dokter te ondergaan. Dit is ook belangrik om tekens van depressie by 'n tiener betyds op te spoor, aangesien die waarskynlikheid van selfmoordpogings groot is. Ouers moet die geestesgesondheid van hul kinders met wie gediagnoseer is, noukeurig monitorsiekte.
Gevolgtrekking
Mioklonus-epilepsie – genoeg is 'n seldsame genetiese patologie wat in die kinderjare begin manifesteer. Behandeling is veronderstel om simptomaties te wees, as dit betyds begin word, is dit moontlik om die vordering van die siekte te vertraag en sodoende die lewenskwaliteit van die pasiënt te verbeter. In ernstige gevalle lei die siekte tot gestremdheid, 'n persoon kan nie onafhanklik beweeg nie, eet kos. Hy ontwikkel demensie.
In moderne medisyne is die oorsake van geenmutasie, wat tot die ontwikkeling van die siekte lei, nie vasgestel nie. Daar is ook geen voorkomende maatreëls wat die voorkoms daarvan kan voorkom nie. Die hoofpunt in hierdie geval is die tydige diagnose van die siekte.
Daar moet onthou word dat mioklonus-epilepsie gemanifesteer word deur 'n drietal simptome: epileptiese aanvalle, kognitiewe inkorting en skielike sametrekking van sekere spiergroepe (mioklonus). Hierdie kenmerke is die hoofpunt in die maak van 'n voorlopige diagnose.
