Stoorsiektes is 'n groep oorerflike patologieë wat met metaboliese afwykings gepaard gaan. Hulle word veroorsaak deur mutasies in die gene wat verantwoordelik is vir die aktiwiteit van sekere ensieme. Sulke siektes is redelik skaars. Ongeveer 1 baba uit 7000-8000 pasgeborenes word gebore met akkumulasie patologieë. Hierdie kwale is ernstig en moeilik om te behandel. In die artikel sal ons die klassifikasie van sulke siektes en hul simptome oorweeg.
Wat is dit
Elke sel in die menslike liggaam bevat lisosome. Hierdie organelle produseer die ensieme wat nodig is om verskeie voedingstowwe af te breek. Lysosome speel 'n groot rol in intrasellulêre vertering.
As gevolg van geenmutasies by pasgeborenes, kan die funksie van hierdie selstrukture benadeel word. As gevolg hiervan vind 'n ensiemtekort in die liggaam plaas, en kan lisosome sekere soorte voedingstowwe nie verteer nie. Dit is uitersbeïnvloed die toestand van die hele organisme negatief. Ongesplitste stowwe versamel in weefsels en organe, wat lei tot ernstige versteurings van verskeie liggaamsfunksies.
In sulke gevalle diagnoseer dokters die kind met lisosomale stoorsiekte. Hulle kom met gelyke frekwensie by seuns en meisies voor. Dit is baie ernstige patologieë wat, indien onbehandeld, lei tot ongeskiktheid en vroeë dood. Sulke siektes vereis lewenslange terapie.
Oorerflike bergingsiektes word tesaurismose genoem. Hulle word op 'n outosomaal resessiewe wyse oorgedra. Dit beteken dat die siekte slegs oorgeërf word as albei ouers draers van die beskadigde geen is. Die waarskynlikheid om 'n siek kind te hê is 25%.
Variëteite van tesaurismose
Kom ons kyk na die klassifikasie van bergingsiektes. Sulke patologieë word onderverdeel in verskeie groepe, afhangende van die tipe akkumulerende stowwe. Dokters onderskei die volgende tipes oorerflike metaboliese afwykings:
- sfingolipidoses;
- lipidoses;
- glikogenoses;
- glikoproteïenose;
- mukopolisakkaridose;
- mukolipidose.
Sphingolipidoses
Sulke bergingsiektes word gekenmerk deur verswakte metabolisme van sfingolipiede. Hierdie stowwe is verantwoordelik vir die oordrag van sellulêre sein. Hulle word hoofsaaklik in senuweeweefsel aangetref.
Wat gebeur wanneer die metabolisme van sfingolipiede versteur word? Hierdie stowwe begin ophoop in die lewer, milt, longe, kop enbeenmurg, wat lei tot ernstige afwykings van orgaanfunksie. Sfingolipdose sluit die volgende patologieë in:
- Gaucher-siekte;
- Tay-Sachs-siekte;
- Sandhoff-siekte;
- metakromatiese leukodistrofie;
- gangliosidosis GM1;
- Fabry-siekte;
- Krabbe-siekte;
- Normann-Pick-siekte.
Die simptomatologie van sulke patologieë hang af van die lokalisering van die ophoping van sfingolipiede. Bogenoemde siektes kan gepaard gaan met die volgende manifestasies:
- vergrote lewer en milt;
- hematopoietiese versteurings;
- neurologiese afwykings;
- verstandelike gestremdheid (in sommige gevalle).
Sfingolipdose kom by ongeveer 1 uit 10 000 kinders voor. Gaucher-siekte is die algemeenste. Hierdie kinders benodig lewenslange ensiemvervangingsterapie. Hoe later die manifestasies van sfingolipdose by die kind verskyn het, hoe gunstiger is die prognose.
Lipidoses
Hierdie groep patologieë sluit Wolman se siekte en Batten se siekte in. Hierdie aangebore kwale gaan gepaard met die ophoping van skadelike vette in die weefsels.
Cholesterol en trigliseriede versamel in die weefsels in Wolman se siekte. In die bloed neem die vlak van hepatiese transaminases toe, wat lei tot fibrose en sirrose van die lewer in die kinderjare. Gemerkte dyspeptiese simptome en opgeblasenheid word opgemerk. Tans is ensiematiese preparate ontwikkel wat die toestand van die kind verlig.
Batten se siekte kom met erger simptome. Die produk van vetoksidasie, lipofuscin, versamel in neurone. Dit lei tot die dood van senuweeselle en ernstige versteurings van die sentrale senuweestelsel: stuiptrekkings, verlies aan die vermoë om te loop en praat, verlies aan sig. Tans is daar geen effektiewe behandelings vir hierdie patologie nie. Batten se siekte lei meestal tot die dood van 'n kind.
Glikogenose
In siektes van die ophoping van glikogeen in die pasiënt se liggaam is die ensiem glukosidase afwesig. Dit lei tot die feit dat polisakkariedstowwe in die weefsels begin neerlê. Ophoping van glikogeen word in spiere en neurone waargeneem, wat lei tot ernstige selskade.
Glikogenoses sluit Pompe-siekte in. Hierdie patologie word meestal gemanifesteer by kinders van 4-8 maande. Dit gaan gepaard met die volgende simptome:
- Baba se spiere lyk normaal, maar is baie swak en traag.
- Baba vind dit moeilik om kop te hou.
- Baba kan nie omrol nie en bewegings is moeilik weens spierswakheid.
Met verloop van tyd ontwikkel die kind skade aan die hartspier. Sonder behandeling lei hierdie siekte tot die dood weens respiratoriese en hartversaking.
In sommige gevalle verskyn die tekens van Pompe-siekte by kinders op 'n later ouderdom (1-2 jaar). Die kind het verminderde spierkrag in die arms en bene. In die toekoms versprei die patologiese proses na die spiere van die diafragma, wat lei tot respiratoriese versaking en die dood kan veroorsaak.
Die enigste manierbehandeling van hierdie siekte is substitusieterapie met die dwelm "Myozyme". Hierdie medisyne help om glukosidase-tekorte aan te vul en glikogeenmetabolisme te verbeter.
Glikoproteïenose
Glikoproteïenose is bergingsiektes waarin komplekse koolhidrate in weefsels neergelê word. Hierdie stowwe beïnvloed neurone, wat lei tot ernstige neurologiese skade. Hierdie patologieë sluit in:
- Mannosidose. As 'n kind die ensiem mannosidase heeltemal ontbreek, lei dit tot die dood in babatyd. Die oorsaak van dood is ernstige neurologiese afwykings. As die aktiwiteit van die ensiem ietwat verminder word, het die pasiënt 'n skerp afname in gehoor- en geestesversteurings.
- Sialidose. Pasiënte ontwikkel 'n tekort aan die ensiem neuraminidase. Die siekte gaan gepaard met spiertrekkings, loopversteuring en 'n skerp agteruitgang in sig.
- Fukosidose. Die siekte word geassosieer met 'n tekort aan die ensiem hidralase. Pasiënte het 'n vertraging in psigomotoriese ontwikkeling, bewing van die ledemate, stuiptrekkings, misvormings van die skedel, verdikking van die vel.
Daar is geen effektiewe behandelings nie. Slegs simptomatiese terapie is moontlik, wat die kind se toestand verlig.
mukopolisakkaridose
Mukopolisakkaridose (MPS) is bergingsiektes waarin ongekloofde suurglikosaminoglikane in die bindweefsel neergelê word. Hierdie verbindings word andersins mukopolisakkariede genoem. Hulle beïnvloed die toestand van neurone, bene, interne, nadeligorgane en weefsels van die oog.
Tans word die volgende tipes MPS onderskei:
- Gurler, Sheye en Gurler-Sheye-sindroom;
- Hunter-sindroom;
- Sanfilippo-sindroom;
- Morquio-sindroom;
- Maroteau-Lami-sindroom;
- Sly-sindroom;
- Di Ferrante-sindroom;
- Natovich-sindroom.
In die ligste vorm kom Scheye-, Hunter- en Morquio-sindroom voor. Die lewensverwagting van pasiënte kan 35-40 jaar bereik.
Die ernstigste tipe mukopolisakkaridose is Hurler se sindroom. Siek kinders leef in die meeste gevalle nie meer as 10 jaar nie.
Die kliniese beeld van mukopolisakkaridose word gekenmerk deur die volgende manifestasies:
- dwerg;
- rowwe, groteske kenmerke;
- skeletmisvormings;
- skade aan die hart en bloedvate;
- gestremde visie en gehoor;
- vergrote lewer en milt;
- verswakte intelligensie (met sommige tipes MPS).
Tans is ensiemvervangingsterapie vir slegs vier tipes MPS ontwikkel - Hurler-, Scheye-, Hunter- en Maroto-Lami-sindroom. Vir ander vorme van mukopolisakkaridose word simptomatiese behandeling vir pasiënte aangedui.
Mukolipidoses
Mukolipidose is bergingsiektes waarin 'n tekort aan die ensiem fosfotransferase in die liggaam gevorm word. Sulke patologieë word vergesel deur die afsetting van mukopolisakkariede, oligosakkariede en lipiede in die weefsels. In die bloed van pasiënte word gebrekkige ensieme van lisosome gevind.
Bhierdie groep patologieë sluit I-sel siekte in. Dit verskyn meestal voor die ouderdom van 1 jaar. Die kind het die volgende simptome:
- rowwe gelaatstrekke;
- verdikkende vel;
- skeletmisvormings;
- kongenitale ontwrigtings van die heup;
- vergrote milt en lewer;
- gereelde verkoues;
- vertraging in psigomotoriese ontwikkeling.
Daar is tans geen geneesmiddel vir hierdie siekte nie. Die enigste manier om die geboorte van 'n siek kind te voorkom, is deur voorgeboortelike diagnose.
Gevolgtrekking
Stoorsiektes by kinders verskyn gewoonlik nie onmiddellik na geboorte nie. Patologiese tekens kan op die ouderdom van 'n paar maande verskyn, en soms eers op 1-3 jaar. Voorheen is sulke siektes as ongeneeslik beskou en het dit dikwels met die dood van 'n kind geëindig.
Vervangingsterapie vir sommige oorerflike metaboliese afwykings is ontwikkel. Dit bestaan uit die lewenslange inname van die ontbrekende ensieme. Sulke behandeling is baie duur. Dit kan nie 'n kind van 'n geenmutasie red nie. Ensiematiese terapie kan egter die vordering van die siekte stop en die lewe van die pasiënt verleng.
