Rekenaar- en positron-emissietomografie en ander sensitiewe diagnostiese metodes wat instrumentele analise gebruik, het onlangs algemene kliniese praktyk geword. Een van sulke belowende metodes vir vroeë diagnose van verskeie patologieë is 'n metode wat gebaseer is op die studie en ontleding van genetiese merkers. Moderne laboratoriums bied al lank dienste vir die bepaling van aankomspunte en merkers van verskeie patologiese toestande in menslike bloed. Wat is genetiese bloedmerkers, hoe hul aanduidings gebruik word, wat dit is - ons sal hieroor in hierdie artikel praat.
Kom ons definieer die konsepte
'n Genetiese merker is 'n etiket, 'n nukleotiedvolgorde van 'n DNA (deoksiribonukleïensuur) segment met 'n bekende posisie op 'n spesifieke chromosoom. Dit is 'n kenmerk wat gerieflik is vir ontleding, wat jou toelaat om die aard van die oorerwing van eienskappe wat aan hierdie merker gekoppel is na te spoor.
Hoogtepunte van moderne molekulêre biologiedie volgende tipes molekulêre genetiese merkers:
- Perwe van strukturele (kodering vir sekere proteïene) gene.
- Proteïenkoderende streke van strukturele gene.
- Merkers vir verskeie DNS-volgordes wat nie met strukturele gene verband hou nie.
- Mikrosatellietstreke van DNA (kort herhalings).
Genetika in ons lewe
Sedert 2003, toe die menslike genoom georden is (die internasionale projek "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), het genetika opgehou om 'n fundamentele wetenskap te wees, maar het die bestek van die praktiese toepassing daarvan betree. Navorsing van DNS-merkers word vandag in baie vertakkings van medisyne gebruik en nie net nie.
Genetiese analise word gebruik om patologieë by 'n pasiënt op te spoor, om 'n spesifieke allergiese reaksie te bestudeer, om die risiko's van die ontwikkeling van oorerflike patologieë by volwassenes en kinders (asma, diabetes, trombofilie, skisofrenie, epilepsie) te bepaal.
In prenatale (voor geboorte) medisyne is dit genetiese analise wat dit moontlik maak om patologieë in die embrio (Down, Klinefelter, Edwards, Turner sindrome) te identifiseer. Genetiese merkers kan die oorsake van onvrugbaarheid en aborsie bepaal.
Geendiagnostiek word wyd in farmaseutiese produkte gebruik. Dit verskaf 'n verduideliking vir die feit dat dwelms mense verskillend beïnvloed. En hoekom die newe-effekte van dwelms 'n erger uitwerking op sekere kategorieë mense het.
Wel, buitendien, genetiese ontleding vandaglaat jou toe om te bepaal in watter sportsoort jou kind die beste resultate kan behaal, en watter dieet reg is vir jou.
Molekulêre genetiese diagnostiek
Dit is 'n taamlik jong diagnostiese metode om 'n persoon se persoonlike "kode" te ondersoek en laat jou toe om virale en bakteriële infeksies, patologiese mutasies in gene te identifiseer. Die identifikasie van genetiese merkers in die genoom laat 'n redelik akkurate beoordeling van die risiko van oorerflike en ander siektes toe.
Die grootste voordeel van sulke diagnostiek is minimale mediese ingryping, want elke sel van ons liggaam (insluitend bloedselle) bevat 'n volledige stel van al ons gene. Dit is bloed van 'n aar wat die algemeenste materiaal vir hierdie studie is, alhoewel ander biologiese vloeistowwe (speeksel, vrugwater, afskeidings) of weefsels (slymskrape, hare, naels) gebruik kan word.
Hoe dit gedoen word
In Rusland is nie alle klinieke nog in staat om molekulêre diagnostiek aan te bied nie, alhoewel hierdie nie-indringende ondersoekmetode met hoë akkuraatheid van resultate reeds wyd gebruik word in lande met 'n ontwikkelde gesondheidsorgstelsel.
Die navorsingstappe is soos volg:
- Monsterneming van biomateriaal van 'n pasiënt.
- Isolasie van DNA of RNA.
- Navorsing oor een van die metodes van molekulêre analise.
- Bestudering en interpretasie van die resultaat.
- Gevolgtrekking van 'n genetikus.
Moderne tegnologie
Die opsporing van polimorfisme (diversiteit) in die struktuur van DNA het baie metodes in sy arsenaal, die belangrikstes is soos volg:
- Molekulêre sitogenetika-metode - ontleed DNA-gebaseerde merkers of RFLP merkers (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Die metode gebruik DNS-ekstraksie, verkry 'n fragment daarvan en ontleed dit deur 'n DNS-spektrum spesifiek vir elke individu te gebruik.
- PCR-merkers. Die metode maak gebruik van 'n polimerase kettingreaksie (PCR) wat spesifieke primers (seksies) van DNA met verskillende lengtes en nukleotiedvolgordes gebruik. Die gewildste metode in molekulêre diagnostiek.
- Fluorescent DNA-hibridisasiemetode (FISH). Hierdie metode werk met atipiese DNA-streke wat in 'n spesifieke lokus van die chromosoom geleë is. Dit is hierdie metode wat gebruik word in die opsporing van onkologiese patologieë (tumormerkers), in prenatale diagnose (merkers van oorerflike siektes van die fetus).
- Mikroskyfiemetode. In hierdie geval word fluoresserend gemerkte dele van die pasiënt se DNA vergelyk met monsters op mikroskikkings. Word wyd gebruik in kardiologie (genetiese merkers van trombogene risiko) en onkologie.
Wanneer dit vir die pasiënt saak maak
Daar is situasies wanneer die gebruik van genetiese ontleding noodsaaklik word, naamlik:
- Wanneer 'n akkurate diagnose nodig is. Byvoorbeeld, wanneer allergene, virale infeksies bepaal word.
- Wanneer voorkoming die ontwikkeling van patologie kan voorkom. Byvoorbeeld, met 'n positiewe toets vir genetiesemerkers van trombofilie ('n neiging om bloedklonte in die bloedstroom te vorm) lewenstylaanpassings is moontlik om patologie te voorkom.
- Wanneer die pasiënt se lewe afhang van die doeltreffendheid van behandeling. Dit is presies wat gebeur wanneer die impak van terapie op die verloop van onkologiese siektes geassesseer word.
Wanneer dit saak maak vir die toekoms
'n Belangrike area van genetiese ontleding is risikobepaling wanneer jy 'n baba beplan of kry. So toekomstige ouers kan genetiese verenigbaarheid bestudeer en die risiko's van oorerflike patologieë in nageslag assesseer. Metodes van molekulêre genetiese diagnostiek kan die toestand van die fetus tydens swangerskap ondersoek, gevaarlike sindrome en ontwikkelingspatologieë identifiseer.
Dit is moontlik om siektes by 'n gebore baba te diagnoseer en die risiko's van hul ontwikkeling te assesseer. Byvoorbeeld, in die teenwoordigheid van genetiese merkers van diabetes mellitus wat by 'n kind geïdentifiseer is, is dit heel moontlik om voeding aan te pas om die ontwikkeling van nie-oorerflike vorme van diabetes te voorkom.
Boonop word hierdie metodes met 'n hoë mate van waarskynlikheid gebruik om vaderskap en moederskap te bepaal.
Tumormerkers in die stryd teen kanker
Die realisme van die moderne samelewing met sy besoedelde omgewing en die teenwoordigheid van slegte gewoontes gee 'n taamlik teleurstellende prognose vir onkologiese patologieë. En die hoofprobleem van hoë mortaliteit onder pasiënte van onkologiese apteke is die opsporing van die siekte in sy laat stadiums.ontwikkeling.
Dit is die genetiese merkers wat kenmerkend is in die teenwoordigheid van 'n onkologiese proses wat patologie in die vroeë stadiums kan opspoor, wat die oorlewingsyfers van pasiënte aansienlik verhoog. Tumormerkers is biologiese kenmerke wat die kliniese verloop van die onkologiese proses en die prognose daarvan beïnvloed. Daarbenewens maak 'n bloedtoets vir genetiese merkers van onkopatologie dit moontlik om die reaksie van die pasiënt se liggaam op terapeutiese effekte na te spoor.
Genetika op wag van die wet
DNA lieg nie. Dit is hierop dat die werk van moderne forensiese genetici gebaseer is. Vergelykende ontleding van DNS-merkers van misdaadtonele met 'n databasis is vandag een van die prioriteitsareas in die ondersoek van ernstige misdade.
16 DNS-merkers en 'n geslagsmerker word in forensiese genetika gebruik. Onlangse vooruitgang in die veld dui op die ras, lengte en selfs voorkoms van die oortreder.
Ondanks die suksesse is daar egter vandag foute in die regspraktyk. Maar niemand is veilig vir hulle nie.
