Immuniteitsgebrek is 'n skending van die beskermende funksies van die menslike liggaam, as gevolg van 'n verswakking van die immuunrespons op patogene van verskillende aard. Die wetenskap het 'n hele reeks sulke toestande beskryf. Hierdie groep siektes word gekenmerk deur 'n toename en verergering van die verloop van aansteeklike siektes. Mislukkings in die werk van immuniteit in hierdie geval word geassosieer met 'n verandering in die kwantitatiewe of kwalitatiewe kenmerke van sy individuele komponente.
Eienskappe van immuniteit
Die immuunstelsel speel 'n belangrike rol in die normale funksionering van die liggaam, aangesien dit ontwerp is om antigene op te spoor en te vernietig wat beide vanuit die eksterne omgewing kan penetreer (aansteeklik) en die gevolg kan wees van gewasgroei van 'n mens se eie selle (endogeen). Die beskermende funksie word hoofsaaklik verskaf deur aangebore faktore soos fagositose en die komplementstelsel. Verworwe immuniteit is verantwoordelik vir die aanpasbare reaksie van die liggaam: humoraal en sellulêr. Kommunikasie van die hele sisteem vind plaas deur spesiale stowwe - sitokiene.
Afhangende van die oorsaak, word die toestand van immuunafwykings in primêre en sekondêre immuniteitsgebreke verdeel.
Wat is primêre immuniteitsgebrek
Primêre immuungebreke (PID) is afwykings van die immuunrespons wat deur genetiese defekte veroorsaak word. In die meeste gevalle word hulle geërf en is dit aangebore patologieë. PID's word meestal op 'n vroeë ouderdom opgespoor, maar soms word dit nie tot adolessensie of selfs volwassenheid gediagnoseer nie.
PID is 'n groep aangebore siektes met uiteenlopende kliniese manifestasies. Die internasionale klassifikasie van siektes sluit 36 beskryfde en voldoende bestudeerde primêre immuniteitsgebrekstoestande in, maar volgens die mediese literatuur is daar ongeveer 80 van hulle. Die feit is dat verantwoordelike gene nie vir alle siektes geïdentifiseer is nie.
Slegs vir die geensamestelling van die X-chromosoom is ten minste ses verskillende immuniteitsgebreke kenmerkend, en daarom is die voorkomsfrekwensie van sulke siektes by seuns 'n orde van grootte hoër as by meisies. Daar is 'n aanname dat intrauteriene infeksie 'n etiologiese effek op die ontwikkeling van aangebore immuniteitsgebrek kan hê, maar hierdie stelling is nog nie wetenskaplik bevestig nie.
Kliniese prentjie
Die kliniese manifestasies van primêre immuniteitsgebreke is so uiteenlopend soos hierdie toestande self, maar daar is een algemene kenmerk - 'n hipertrofiese aansteeklike (bakteriese) sindroom.
Primêre immuniteitsgebreke, sowel as sekondêres, word gemanifesteer deur die neiging van pasiënte om gereelde herhalende (herhalende) aansteeklike siektesetiologieë wat deur atipiese patogene veroorsaak kan word.
Die brongopulmonêre stelsel en ENT-organe van 'n persoon word meestal deur hierdie siektes aangetas. Slymvliese en vel word ook dikwels aangetas, wat as absesse en sepsis kan manifesteer. Bakteriese patogene veroorsaak brongitis en sinusitis. Immuunonderdrukte mense ervaar dikwels vroeë kaalheid en ekseem, en soms allergiese reaksies. Outo-immuunafwykings en 'n neiging tot kwaadaardige neoplasmas is ook nie ongewoon nie. Immuniteitsgebrek by kinders veroorsaak feitlik altyd geestelike en fisiese gestremdheid.
Meganisme van ontwikkeling van primêre immuniteitsgebreke
Klassifikasie van siektes volgens die meganisme van hul ontwikkeling is die mees insiggewende in die geval van die bestudering van immuniteitsgebrektoestande.
Medici verdeel alle siektes van die immuun-aard in 4 hoofgroepe:
- Humorale of B-sel, wat Bruton se sindroom (agammaglobulinemie gekoppel aan die X-chromosoom), tekort aan IgA of IgG, oortollige IgM met algemene immunoglobulientekort, eenvoudige veranderlike immuniteitsgebrek, verbygaande hipogmaglobulinemie van pasgeborenes en 'n aantal ander siektes wat met humorale immuniteit geassosieer word.
- T-sel primêre immuniteitsgebreke, wat dikwels gekombineer genoem word, aangesien die eerste versteurings altyd humorale immuniteit ontwrig, soos hipoplasie (Di George se sindroom) of displasie (T-limfopenie) van die timus.
- Immuniteitsgebreke veroorsaak deur defekte in fagositose.
- Immuniteitsgebreke as gevolg van ontwrigting van die komplementstelsel.
Ventbaarheid vir infeksies
Aangesien die oorsaak van immuniteitsgebrek 'n skending van verskeie dele van dieimmuunstelsel kan wees, sal die vatbaarheid vir aansteeklike middels nie dieselfde wees vir elke spesifieke geval nie. So, byvoorbeeld, met humorale siektes, is die pasiënt geneig tot infeksies wat veroorsaak word deur streptokokke, stafilokokke, Haemophilus influenzae. Terselfdertyd toon hierdie mikroörganismes dikwels weerstand teen antibakteriese middels. Met gekombineerde vorme van immuniteitsgebrek kan virusse, soos herpes of swamme, wat hoofsaaklik deur candidiasis verteenwoordig word, by bakterieë aansluit. Die fagositiese vorm word hoofsaaklik deur dieselfde stafilokokke en gram-negatiewe bakterieë gekenmerk.
Voorkoms van primêre immuniteitsgebreke
Oorerflike immuniteitsgebreke is redelik skaars menslike siektes. Die frekwensie van voorkoms van hierdie soort immuniteitsversteurings moet vir elke spesifieke siekte beoordeel word, aangesien hul voorkoms nie dieselfde is nie.
Gemiddeld sal net een pasgebore baba uit vyftigduisend aan aangebore oorerflike immuniteitsgebrek ly. Die mees algemene siekte in hierdie groep is selektiewe IgA-tekort. Aangebore immuniteitsgebrek van hierdie tipe kom gemiddeld voor by een uit elke duisend pasgeborenes. Boonop hou 70% van alle gevalle van IgA-tekort verband met die algehele ontoereikendheid van hierdie komponent. Terselfdertyd, sommige skaarsermenslike immuunsiektes, geërf, kan in 'n verhouding van 1:1000000 versprei word.
As ons die voorkoms van PID-siektes in ag neem, afhangende van die meganisme, dan kom 'n baie interessante prentjie na vore. B-sel primêre immuniteitsgebreke, of, soos dit ook algemeen genoem word, teenliggaamvormingsversteurings, is meer algemeen as ander en maak 50-60% van alle gevalle uit. Terselfdertyd word T-sel en fagositiese vorms by 10-30% van pasiënte elk gediagnoseer. Die mees skaars is siektes van die immuunstelsel wat veroorsaak word deur komplementdefekte - 1-6%.
Daar moet ook op gelet word dat data oor die voorkoms van PID baie verskil in verskillende lande, wat kan wees as gevolg van die genetiese aanleg van 'n spesifieke nasionale groep vir sekere DNS-mutasies.
Diagnose van immuniteitsgebreke
Primêre immuniteitsgebrek by kinders word meestal buite tyd bepaal, as gevolg vandie feit dat dit nogal moeilik is om so 'n diagnose op die vlak van die plaaslike pediater te maak.
Dit is geneig om te lei tot vertraagde behandeling en swak prognose. As die dokter, op grond van die kliniese beeld van die siekte en die resultate van algemene toetse, 'n immuniteitsgebrektoestand voorgestel het, is die eerste ding wat hy moet doen om die kind te verwys vir 'n konsultasie met 'n immunoloog behandeling van sulke siektes, genoem EOI (EuropeseVereniging vir Immuniteitsgebreke). Hulle het 'n databasis van PID-siektes geskep en voortdurend bygewerk en 'n diagnostiese algoritme goedgekeur vir 'n redelik vinnige diagnose.
Begin die diagnose met die insameling van anamnese van die siekte. Daar moet veral aandag gegee word aan die genealogiese aspek, aangesien die meeste aangebore immuniteitsgebreke oorerflik is. Verder, na die uitvoering van 'n fisiese ondersoek en die verkryging van data uit algemene kliniese studies, word 'n voorlopige diagnose gemaak. In die toekoms, om die dokter se aanname te bevestig of te weerlê, moet die pasiënt 'n deeglike ondersoek deur spesialiste soos 'n genetikus en immunoloog ondergaan. Eers nadat ons al die bogenoemde manipulasies uitgevoer het, kan ons oor die maak van 'n finale diagnose praat.
Laboratoriumstudies
Indien primêre immuniteitsgebreksindroom tydens diagnose vermoed word, moet die volgende laboratoriumtoetse uitgevoer word:
- vestiging van 'n gedetailleerde bloedformule (spesiale aandag word gegee aan die aantal limfosiete);
- bepaling van die inhoud van immunoglobuliene in bloedserum;
- kwantitatiewe telling van B- en T-limfosiete.
Bykomende navorsing
Benewens die laboratoriumdiagnostiese toetse wat reeds hierbo genoem is, sal individuele bykomende toetse in elke spesifieke geval bestel word. Daar is risikogroepe wat vir MIV-infeksie of vir genetiese abnormaliteite getoets moet word. Die dokter oorweeg ook die moontlikheid dat daar 'n immuniteitsgebrek is.mens 3 of 4 spesies, waarin hy sal aandring op 'n gedetailleerde studie van die pasiënt se fagositose deur 'n toets met 'n indikator van tetrasolienblou op te stel en die komponentsamestelling van die komplementstelsel na te gaan.
PID-behandeling
Natuurlik sal die nodige terapie hoofsaaklik van die immuunsiekte self afhang, maar ongelukkig kan die aangebore vorm nie heeltemal uitgeskakel word nie, wat nie van verworwe immuniteitsgebrek gesê kan word nie. Op grond van moderne mediese ontwikkelings probeer wetenskaplikes 'n manier vind om die oorsaak op geenvlak uit te skakel. Totdat hul pogings suksesvol was, kan gestel word dat immuniteitsgebrek 'n ongeneeslike toestand is. Oorweeg die beginsels van die toegepaste terapie.
Vervangingsterapie
Behandeling van immuniteitsgebrek kom gewoonlik neer op vervangingsterapie. Soos vroeër genoem, is die pasiënt se liggaam nie in staat om onafhanklik sekere komponente van die immuunstelsel te produseer nie, of hul kwaliteit is aansienlik laer as wat nodig is. Terapie in hierdie geval sal bestaan uit die geneesmiddelinname van teenliggaampies of immunoglobuliene, waarvan die natuurlike produksie benadeel is. Dikwels word middels binneaars toegedien, maar soms is die onderhuidse roete ook moontlik, om die lewe makliker te maak vir die pasiënt, wat in hierdie geval nie weer 'n mediese fasiliteit hoef te besoek nie.
Die beginsel van vervanging laat pasiënte dikwels 'n byna normale lewe lei: studie, werk en rus. Natuurlik, immuniteit verswak deur die siekte, humorale en sellulêre faktore en konstantedie behoefte om duur medisyne toe te dien, sal die pasiënt nie heeltemal laat ontspan nie, maar dit is steeds beter as die lewe in 'n drukkamer.
Simptomatiese behandeling en voorkoming
Gegewe die feit dat enige bakteriële of virale infeksie wat onbeduidend is vir 'n gesonde persoon vir 'n pasiënt met 'n siekte van die primêre immuniteitsgebrekgroep dodelik kan wees, is dit nodig om bekwaam voorkoming uit te voer. Dit is waar antibakteriese, antifungale en antivirale middels ter sprake kom. Die sleutel weddenskap moet presies op voorkomende maatreëls geplaas word, want 'n verswakte immuunstelsel sal moontlik nie voorsiening maak vir behandeling van hoë geh alte nie.
Daarby moet onthou word dat sulke pasiënte geneig is tot allergiese, outo-immuun en, nog erger, tot gewastoestande. Dit alles sonder volledige mediese toesig sal 'n persoon dalk nie toelaat om 'n vol lewe te lei nie.
Transplantation
Wanneer spesialiste besluit dat daar geen ander uitweg vir die pasiënt is as chirurgie nie, kan beenmurgoorplanting uitgevoer word. Hierdie prosedure word geassosieer met veelvuldige risiko's vir die lewe en gesondheid van die pasiënt en in die praktyk, selfs in die geval van 'n suksesvolle uitkoms, kan dit nie altyd al die probleme oplos van 'n persoon wat aan 'n immuunafwyking ly nie. Tydens so 'n operasie word die hele hematopoietiese sisteem van die ontvanger vervang deur dieselfde een wat deur die skenker verskaf word.
Primêre immuniteitsgebreke is die moeilikste probleem van moderne medisyne, wat ongelukkig nog nie heeltemal opgelos is nie. Swak prognose vir siekteshierdie soort heers steeds, en dit is dubbeld jammer, gegewe die feit dat kinders die meeste daaraan ly. Nietemin is baie vorme van immuungebrek versoenbaar met 'n vol lewe, mits hulle betyds gediagnoseer word en voldoende terapie toegepas word.
