Tussen die verskillende manifestasies van kinderepilepsie, neem Dravet se sindroom 'n spesiale plek in en is miskien die ernstigste en lewensgevaarlikste patologie vir 'n kind. Hierdie sindroom manifesteer reeds in die eerste jaar van 'n baba se lewe en lei dikwels tot 'n ernstige skending van sy psigomotoriese ontwikkeling, en in sommige gevalle tot die dood. Ons sal later in die artikel oor hierdie taamlik seldsame siekte, sy hoofsimptome en behandelingsmetodes praat.
In watter gevalle word gesê dat hy Dravet se sindroom het?
Drave se sindroom is nie algemeen nie – daar word opgemerk dat 1 persoon per 40 duisend pasgeborenes deur hierdie patologie geraak word (boonop maak seuns ongeveer 66% van die aantal gevalle uit). Maar dit, terloops, lei daartoe dat dokters dit soms moeilik vind om die korrekte diagnose te stel en dus kosbare tyd verlore gaan. En met die genoemde sindroom sonder onderhoudsterapie, die toestand van die kind,is geneig om met ouderdom te vererger.
dwelms, jy kan Dravet-sindroom vermoed.
Kinders ervaar dikwels veelvuldige aanvalle deur die dag, en hierdie toestand duur ongeveer 'n week. Daarna is daar 'n stilte vir 'n paar weke, en alles herhaal weer.
Status epilepticus in Dravet-sindroom is redelik algemeen. Dit kan gepaard gaan met stuiptrekkings of nie-konvulsief wees, in die vorm van 'n versteuring van bewussyn van wisselende intensiteit met segmentele mioklonus (vinnige spiertrekkings).
Dravet-sindroom: oorsake
Die hoofoorsaak van die beskryfde sindroom, noem navorsers 'n genetiese aanleg, naamlik die teenwoordigheid van 'n natriumkanaalmutasie in die pasiënt se gene.
Die uitlokkende faktore vir die aanvang van die ontwikkeling van die beskryfde toestand by babas is meestal 'n toename in liggaamstemperatuur tydens enige siekte, 'n warm bad, oorverhitting. Dit kan ook erge moegheid of ligstimulasie wees (flitsende ligte, gaan van donker na helder verlig, ens.). Daar moet kennis geneem word dat dit alles en in die daaropvolgende jare van die pasiënt se lewe gevaarlik vir hom sal wees, wat aanvalle van verskillende sterkte sal veroorsaak.
Drave-sindroom: simptome
Na die hoofmanifestasies van Dravet se sindroom kan toegeskryf word aan beide fokale en algemene epileptiese aanvalle. Fokale aanvalle verskil deurdat die area van opwinding wat hul voorkoms uitlok, slegs in een deel van die brein geleë is. In die geval van die ontwikkeling van patologiese aktiwiteit van neurone in beide hemisfere, praat ons van algemene aanvalle.
Konvulsies in Dravet-sindroom is dikwels polimorfies. 'n Kind per jaar kan kloniese (met 'n verandering in spiertonus), tonika (wat 'n taamlik langdurige spierspasma is) en veralgemeende miokloniese stuiptrekkings ervaar.
Dikwels is daar aanvalle in die vorm van atipiese afwesighede – toestande waarin die kind se bewussyn gedeeltelik of heeltemal nie op die omgewing reageer nie. Die baba kan op hierdie tydstip gevoelloos word, op een punt kyk, terugbuig, skielik val, of bloot laat val wat hy vasgehou het.
Meestal vind die gelyste aanvalle plaas tydens ontwaking, sowel as tydens wakkerheid (in slaap is dit net by 3% van pasiënte met hierdie diagnose aangeteken).
Hoe ontwikkel die kliniese manifestasies van Dravet se sindroom?
As 'n reël verskil Dravet se sindroom deurdat die genoemde simptome in 'n sekere volgorde voorkom. Dokters onderskei drie hoofperiodes van die siekte.
- 'n Relatief ligte tydperk, met die manifestasie van kloniese stuiptrekkings (vinnige spiersametrekkings, die een na die ander, na 'n kort tydperk). As 'n uitlokkende situasie, as 'n reël, 'n toename in temperatuur inkind, maar in die toekoms kan hulle reeds en onafhanklik van haar voorkom.
- Toenemend aggressief - met die voorkoms van talle miokloniese stuiptrekkings. Hulle is meestal koorsig (d.w.s. afhangende van die styging in temperatuur) van aard en versprei na die romp en ledemate. Miokloniese aanvalle word verbind deur atipiese afwesigheidsaanvalle en komplekse fokusaanvalle.
- 'n Statiese tydperk waarin aanvalle afneem en die kind ernstig neurologies en verstandelik gestremd bly.
Belangrikste tekens van ernstige miokloniese epilepsie in die kinderjare
Soos ons gesê het, as gevolg van die feit dat Dravet se sindroom 'n seldsame siekte is, vind spesialiste dit dikwels moeilik om dit te diagnoseer. Daarom is dit belangrik dat ouers akkurate inligting verskaf oor die ontwikkeling van die patologiese toestand van hul kind. Die genoemde sindroom kan vermoed word as die volgende tekens teenwoordig is:
- siekte het voor die ouderdom van een jaar ontwikkel;
- aanvalle is polimorfies (d.w.s. hul manifestasies is gevarieerd);
- aanvalle stop nie met tipiese antikonvulsante nie;
- die voorkoms van aanvalle is gekoppel aan 'n toename in die temperatuur van die kind se liggaam;
- die baba het 'n merkbare ontwikkelingsagterstand (hierdie teken kan in verskillende grade uitgedruk word);
- manifestasies van ataksie (diskoördinasie van bewegings) word uitgedruk;
- MRI-lesings bevestig nie die teenwoordigheid van patologie nie (veral aan die begin van die siekte);
- op die EEG - verlangsaming van die agtergrondritme en multifokale versteurings,verteenwoordig deur spykers en stadige swaaie.
Benewens hierdie simptome word kinders met Dravet-sindroom gewoonlik gekenmerk deur die teenwoordigheid van hiperaktiwiteit en aandaggebrek.
Prognose vir die ontwikkeling van Dravet se sindroom
Prognose vir ernstige miokloniese epilepsie is oor die algemeen swak. Alle pasiënte wat met Dravet-sindroom gediagnoseer is, het verstandelike gestremdheid, en in die helfte van die gevalle is dit ernstig. Na vier jaar oud ervaar pasiënte progressiewe agteruitgang, met die ontwikkeling van gedragsafwykings, insluitend psigose.
Ongelukkig is die dodelike uitkoms in die beskryfde patologie ook baie hoog - tot 18%, en die oorsake daarvan is meestal ongelukke tydens aanvalle of status epilepticus.
Om die risiko van ernstige gevolge tydens 'n beslaglegging by 'n kind te verminder, moet ouers 'n goeie begrip hê van hoe noodhulp vir aanvalle verleen word.
Hoe om noodhulp te gee vir stuiptrekkings wat deur koors veroorsaak word?
As 'n kind aanvalle kry in reaksie op 'n koors (wat, soos jy onthou, een van die hooftekens van hierdie siekte is), volg hierdie reëls:
- lê baba op 'n plat oppervlak;
- voorsien vars lug;
- maak baba se mond van slym skoon;
- draai baba se kop na die kant;
- neem koorswerende maatreëls.
As die kind 'n uitgesproke koors het, dit wil sê, die voorkop is warm en die gesigrooi geword, dan moet noodhulp vir stuiptrekkings daarop gemik wees om die temperatuur te verlaag (koue nat kompres op die voorkop, koud na die oksels en in die liesarea, vryf die liggaam met water en asyn in 'n 1: 1 verhouding, koorswerende middels).
As die baba 'n ligte vel, blouerige lippe en naels, koue rillings, koue voete en hande het, moet vryf en koue kompresse nie gedoen word nie. Die baba moet warm gemaak word, koorswerende middels gegee word, asook No-shpa of Papaverine tablette teen 'n dosis van 1 mg per 1 kg gewig om bloedvate te verwyd.
Hulp met langdurige epileptiese aanvalle
In die geval van 'n langdurige epileptiese aanval met veralgemeende kloniese en toniese stuiptrekkings van die kind, moet jy:
- lê op 'n plat oppervlak;
- sit iets sags onder die kop sodat die baba dit nie slaan nie;
- voorsien vars lug;
- maak die mond en keel skoon van slym;
- draai jou kop na die kant;
- bind enige stuk materiaal in 'n knoop en steek dit tussen die tande in om te verhoed dat die tong en lippe gebyt word, aangesien 'n kind van 'n jaar oud sy tande op harder voorwerpe (lepel, stok) kan breek;
- vee skuim uit die mond met handdoek;
- maak seker dat tydens 'n aanval die baba nie iets tref nie.
As stuiptrekkings die vorm van status aanneem, moet jy beslis 'n ambulans ontbied.
Basiese beginsels vir die behandeling van kinders met Dravet se sindroom
Behandeling'n siek kind met die beskryfde siekte word verminder tot 'n afname in aanvalle en voorkoming van die ontwikkeling van hul statusvorm.
Wanneer Dravet se sindroom gediagnoseer word, sluit behandeling die gebruik van bekende anti-epileptiese middels uit: Karbamazepien, Finlepsien, Fenitoïen en Lamotrigien, aangesien dit net die pasiënt se toestand vererger, wat die verloop van bestaande vorme van aanvalle vererger.
Benewens die verpligte geneesmiddelterapie, is dit belangrik om te onthou oor die voorkoming van koors, aangesien hierdie toestand veral gevaarlik vir die pasiënt is. Om te verhoed dat aanvalle deur ligte stimulasie uitlok, word hy voorgestel om 'n bril met blou lense of een verseëlde glas te dra.
Dwelmterapie vir Dravet-sindroom
Wanneer die diagnose bevestig word, begin die aanvanklike behandeling met die gebruik van Topiramaat. Dit word voorgeskryf teen 'n dosis van 12,5 mg / dag, wat dit geleidelik verhoog tot 3-10 mg / kg / dag. (Die medisyne word twee keer per dag geneem). Hierdie middel is veral effektief in gevalle waar die beskryfde kinderepilepsie gemanifesteer word deur algemene konvulsiewe aanvalle en paroksismes met die oorskakeling van stuiptrekkings van die een kant van die liggaam na die ander (hemiconvulsies).
Die volgende middels vir monoterapie is afgeleides van valproïensuur (stroop "Konvuleks", "Konvulsofin", ens.) - veral effektief vir atipiese afwesighede en mioklonus, sowel as barbituursuur ("Phenobarbital"), wat gebruik word vir veralgemeende stuiptrekkings, met 'n neiging tot 'n statusverloop. Terloops, in hierdie geval, 'n hoëbromieddoeltreffendheid.
Indien nodig, gebruik 'n kombinasie van dwelms. Die doeltreffendste daarvan is die kombinasie van valproate met Topiramaat.
